編碼SLIT2基因突變,SLIT2是胎盤中胎兒細(xì)胞表達(dá)的一種蛋白,參與引導(dǎo)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的生長,可能通過激活母體免疫系統(tǒng)促進(jìn)早產(chǎn)。奧盧大學(xué)的米卡梅特和他的同事在6月13日發(fā)表在《公共科學(xué)圖書館遺傳學(xué)》上的一項新研究中報告了這些發(fā)現(xiàn)。
世界上超過10%的嬰兒早產(chǎn),這是新生兒死亡的主要原因,也是終身并發(fā)癥的根本原因。早產(chǎn)可能發(fā)生在家庭中,這表明有潛在的遺傳因素會導(dǎo)致母親和胎兒出現(xiàn)問題。為了確定胎兒遺傳因素,拉梅特和他的同事在芬蘭人中進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。
包括36周前出生的247名早產(chǎn)兒和419名足月兒。這項分析指出了一種名為SLIT2的蛋白質(zhì)的遺傳變異,這種蛋白質(zhì)有助于在發(fā)育過程中指導(dǎo)神經(jīng)元的生長,并與名為ROBO1的受體蛋白結(jié)合。利用一些胎兒組織的胎盤,研究人員表明,與來自嬰兒的胎盤相比,SLIT2和ROBO1在早產(chǎn)兒胎盤中的表達(dá)水平更高。此外,在使用胎盤組織細(xì)胞培養(yǎng)的實驗中,研究人員發(fā)現(xiàn)ROBO1在調(diào)節(jié)與感染、炎癥和免疫反應(yīng)相關(guān)的幾個妊娠相關(guān)基因中發(fā)揮了作用。
研究人員認(rèn)為,SLIT2及其受體ROBO1是導(dǎo)致自發(fā)性早產(chǎn)的信號網(wǎng)絡(luò)的一部分,這可能會引發(fā)炎癥并激活母體免疫系統(tǒng)。本研究結(jié)果與以往研究一致,即SLIT2-ROBO1信號通路與包括先兆子癇和異位妊娠在內(nèi)的多種妊娠并發(fā)癥有關(guān)。
作者mikarmet說,“我們的結(jié)果非常重要,因為對胎兒和母親決定因素的更詳細(xì)了解將導(dǎo)致早產(chǎn),這將有助于我們確定哪些人風(fēng)險最高。這將有助于針對性的治療干預(yù)?!蔽磥恚芯咳藛T希望用更多的人來驗證這些發(fā)現(xiàn)。
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