澳大利亞研究人員在發(fā)現(xiàn)其與腫瘤抑制基因的聯(lián)系后發(fā)現(xiàn)了一種新的神經(jīng)發(fā)育障礙。
由默多克兒童研究所 (MCRI) 領(lǐng)導(dǎo)并發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的國(guó)際研究合作將公認(rèn)的腫瘤抑制基因與一種新的神經(jīng)發(fā)育綜合征聯(lián)系起來(lái)，結(jié)束了全球 32 個(gè)家庭的診斷之旅。
研究發(fā)現(xiàn) FBXW7 基因的變異與新發(fā)現(xiàn)的疾病有關(guān)，這種疾病會(huì)導(dǎo)致輕度至重度發(fā)育遲緩、智力障礙、肌張力減退和胃腸道問(wèn)題。
默多克兒童研究人員 Sarah Stephenson 博士說(shuō)，由于 FBXW7 基因調(diào)節(jié)細(xì)胞的生命周期、細(xì)胞生長(zhǎng)和存活，研究小組推測(cè)大腦發(fā)育過(guò)程中的異常細(xì)胞增殖可能是在這種新疾病中發(fā)現(xiàn)的廣泛的大腦異常的基礎(chǔ)。
“FBXW7現(xiàn)在加入了數(shù)量急劇增加的智力障礙/自閉癥譜系障礙基因，這些基因與影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的疾病有關(guān)，導(dǎo)致非典型的大腦功能，影響情緒、學(xué)習(xí)能力、自我控制和記憶，”她說(shuō)。
該研究使用尖端的診斷工具、基因組測(cè)序和全球數(shù)據(jù)共享平臺(tái)，從 7 個(gè)國(guó)家的 32 個(gè)家庭中識(shí)別出 35 名年齡在 2-44 歲之間的人，這些人攜帶 FBXW7 基因，這些基因的變異與前所未有的相關(guān)神經(jīng)發(fā)育綜合征。
幾乎所有受影響的人都有發(fā)育遲緩和智力障礙，從臨界到嚴(yán)重，62% 的人肌肉張力下降，46% 的人注意到喂養(yǎng)困難和便秘，23% 的人癲癇發(fā)作。腦成像還詳細(xì)說(shuō)明了影響小腦、神經(jīng)纖維和白質(zhì)的潛在結(jié)構(gòu)差異。
然后，該團(tuán)隊(duì)降低了果蠅模型中基因的水平，這影響了果蠅響應(yīng)刺激而跳躍的能力。這支持了 FBXW7 中的 28 個(gè)變體是導(dǎo)致該病癥的原因的觀察結(jié)果。它還進(jìn)一步鞏固了基因在廣泛發(fā)育中的基本作用，特別是大腦。
默多克兒童教授 Tiong Tan 也是維多利亞州臨床遺傳學(xué)服務(wù)中心 (VCGS) 的臨床遺傳學(xué)家，他表示，研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了未確診疾病項(xiàng)目的力量，這些項(xiàng)目使用新的基因組測(cè)序技術(shù)和國(guó)際數(shù)據(jù)共享與協(xié)作，為患有疾病的兒童和家庭提供診斷。多年來(lái)一直在尋找答案。
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