科學家們分析了超過 18,000 個癌癥樣本的完整基因藍圖，發(fā)現(xiàn)了新的突變模式，可以幫助醫(yī)生提供更好、更個性化的治療。
他們的研究于周四發(fā)表在《科學》雜志上，并不是第一個對癌癥樣本進行如此全面的“全基因組”分析的研究。但從來沒有人做過這么多。
“這是世界上最大的隊列。這是非凡的，”劍橋大學的 Serena Nik-Zainal 說，她是該團隊的一員。
剛剛超過 12,200 個手術標本來自從英國國家衛(wèi)生服務局招募的患者，作為研究普通癌癥和罕見疾病患者全基因組項目的一部分。其余的來自現(xiàn)有的癌癥數(shù)據(jù)集。
研究人員之所以能夠分析如此大量的數(shù)據(jù)，是因為基因測序技術的改進讓科學家們終于能夠完成對整個人類基因組的解碼——更強大、更準確的機器。
休斯頓 MD 安德森癌癥中心的基因組醫(yī)學專家 Andrew Futreal 沒有參與這項研究，他說：“我們真的可以開始梳理導致癌癥產(chǎn)生的侵蝕性力量的基礎。”
癌癥是一種基因組疾病，或者是運行細胞的全套指令，當一個人的 DNA 變化導致細胞不受控制地生長和分裂時，就會發(fā)生這種疾病。2020年，全球約有1900萬新癌癥病例。
在這項研究中，研究人員觀察了 19 種不同的類型——乳房、結腸直腸、前列腺、大腦和其他類型——并確定了 58 條癌癥病因的新線索，稱為“突變特征”，這些線索有助于疾病的發(fā)展。Nik-Zainal 說，他們還證實了先前報道的 70 多種突變模式中的 51 種。
有些是由于一個人的細胞內的問題而出現(xiàn)的;另一些是由環(huán)境暴露引起的，例如紫外線輻射、煙草煙霧或化學物質。
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