病童醫(yī)院 (SickKids) 和成癮與心理健康中心 (CAMH) 的研究人員發(fā)現(xiàn)，基因組中重復(fù)的 DNA 序列可能會(huì)增加個(gè)體患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。
串聯(lián)重復(fù)是一類 DNA 序列，其中兩個(gè)或多個(gè)核苷酸(稱為 DNA 的組成部分)彼此相鄰重復(fù)。有時(shí)，當(dāng)這些重復(fù)從一代傳到下一代時(shí)，它們會(huì)擴(kuò)大。隨著重復(fù)序列的擴(kuò)展，它可能破壞基因功能的可能性增加。
已知串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增會(huì)導(dǎo)致 50 多種疾病，包括亨廷頓舞蹈癥。關(guān)于這些串聯(lián)重復(fù)序列在精神分裂癥等復(fù)雜疾病中的作用知之甚少，這種疾病受到不同基因中許多變體的影響。
由 SickKids 遺傳學(xué)和基因組生物學(xué)項(xiàng)目科學(xué)家 Ryan Yuen 博士和 CAMH 和大學(xué)健康網(wǎng)絡(luò)的高級(jí)科學(xué)家 Anne Bassett 博士領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究于 2022 年 5 月 12 日發(fā)表在Molecular Psychiatry上，發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者有大量罕見的串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增，這些擴(kuò)增通常不會(huì)在一般人群中發(fā)現(xiàn)。這些串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增位于基因附近，并且通常與已知與精神分裂癥相關(guān)的其他遺傳變異一起。
作為研究的一部分，研究小組發(fā)現(xiàn)這些擴(kuò)展也存在于有精神分裂癥家族史的個(gè)體的測(cè)序基因組中。
“這是第一次在精神分裂癥中對(duì)這些罕見的重復(fù)擴(kuò)增進(jìn)行全基因組評(píng)估。我們的研究結(jié)果表明，串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增是導(dǎo)致精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)的重要變異類型，”Yuen 說(shuō)。
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