免疫療法，例如免疫檢查點抑制劑，已經(jīng)改變了晚期癌癥的治療。與殺死癌細胞的化學療法不同，這些藥物可幫助人體的免疫系統(tǒng)自行發(fā)現(xiàn)并摧毀癌細胞。不幸的是，只有一部分患者對免疫檢查點抑制劑有長期反應——而這些治療方法的成本很高，而且有副作用。
研究人員開發(fā)了一種兩步方法，使用全外顯子組測序?qū)㈩A測癌癥患者是否會對免疫療法產(chǎn)生反應的基因和途徑歸零。該研究發(fā)表在《自然通訊》雜志上，由紐約大學、威爾康奈爾醫(yī)學中心和紐約基因組中心的研究人員進行，闡明了使用全外顯子組測序如何比目前的實驗室測試更好地預測治療反應。
“我們能更好地預測誰將從免疫療法中受益嗎?科學家們已經(jīng)開發(fā)出各種生物標志物來幫助預測免疫療法的治療反應，但仍然需要一個強大的、臨床實用的預測模型，”紐約大學生物學助理教授 Neville Sanjana 說，紐約大學格羅斯曼醫(yī)學院神經(jīng)科學和生理學助理教授，紐約基因組中心核心教員，該研究的共同資深作者。
已知一些生物標志物——包括年齡、腫瘤類型和癌細胞中發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量(稱為腫瘤突變負荷)與對免疫療法的反應相關。通過分析數(shù)百個基因計算出的腫瘤突變負擔是最完善的預測因子，通常用于確定患者是否有資格使用免疫檢查點抑制劑。
如果科學家研究我們基因的更大部分，這是否有助于更好地預測哪些患者會對免疫療法產(chǎn)生反應?全外顯子組測序是一種對編碼蛋白質(zhì)的基因組部分進行測序的方法——大約 20,000 個基因，或基因組的 2%——以尋找可能與疾病有關的突變。
雖然全外顯子組測序并未廣泛用于癌癥治療，但最近的一些免疫療法研究已開始包括測序。這些研究規(guī)模雖小，但共同有助于闡明基因組因素與患者對免疫療法的反應之間的關系。
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