導(dǎo)讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是苯丙酮尿癥，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、苯丙酮尿癥是一種
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是苯丙酮尿癥，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。
2、苯丙酮尿癥患兒出生時一般正常，癥狀一般出現(xiàn)在3-6個月，1歲左右癥狀明顯。
3、在發(fā)病初期，孩子容易出現(xiàn)嘔吐、煩躁、生長遲緩等現(xiàn)象。
4、未經(jīng)治療的孩子在4-9個月內(nèi)開始出現(xiàn)明顯的智力發(fā)育遲緩，尤其是語言發(fā)育遲緩。
5、約1/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常出現(xiàn)在出生后18個月之前，在重度精神發(fā)育遲滯者中更為常見。
6、神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般比較少見，如大腦畸形、肌張力增高、步態(tài)異常的肢體重復(fù)運動等等。
7、常見的精神行為異常，如興奮、多動、攻擊性行為等。
8、約90%的兒童皮膚和頭發(fā)逐漸變白，虹膜色素減少，約1/3的兒童皮膚干燥，常伴有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。
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