大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，什么是苯丙酮尿癥，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。
2、苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)一般正常，癥狀一般出現(xiàn)在3-6個(gè)月，1歲左右癥狀明顯。
3、在發(fā)病初期，孩子容易出現(xiàn)嘔吐、煩躁、生長(zhǎng)遲緩等現(xiàn)象。
4、未經(jīng)治療的孩子在4-9個(gè)月內(nèi)開始出現(xiàn)明顯的智力發(fā)育遲緩，尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。
5、約1/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常出現(xiàn)在出生后18個(gè)月之前，在重度精神發(fā)育遲滯者中更為常見(jiàn)。
6、神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般比較少見(jiàn)，如大腦畸形、肌張力增高、步態(tài)異常的肢體重復(fù)運(yùn)動(dòng)等等。
7、常見(jiàn)的精神行為異常，如興奮、多動(dòng)、攻擊性行為等。
8、約90%的兒童皮膚和頭發(fā)逐漸變白，虹膜色素減少，約1/3的兒童皮膚干燥，常伴有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。
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