自身免疫性疾病有多種形式，但根據(jù)定義，它們都有一個共同點——當身體的免疫防御出現(xiàn)問題并攻擊我們的細胞或引發(fā)生化變化導致炎癥和其他可能對我們的健康有害的反應時，它們就會出現(xiàn).至少有 150 種不同的自身免疫性疾病，其中一些屬于罕見病，而另一些，如 I 型糖尿病和炎癥性腸病，則相當常見。
國際生物信息學研究與應用雜志的研究使用生物信息學研究了幾種自身免疫性疾病，以幫助提高我們對這些重要疾病的理解。
印度 Bathinda 旁遮普中央大學的 Durbadal Chatterjee、Jyoti Parkash 和 Arti Sharma 專注于八種自身免疫性疾病：艾迪生病、格雷夫斯病、橋本氏甲狀腺炎、重癥肌無力、惡性貧血、銀屑病關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、和血管炎。他們解釋說，科學尚未確定導致這些疾病的遺傳和生化途徑。
研究人員指出，一些自身免疫性疾病往往不會在某一時刻在臨床上變得明顯，而是在患者身上逐漸出現(xiàn)癥狀，最終導致診斷。不幸的是，這些問題很難從自身免疫性疾病的觀察中分離出來，因為有些是家族遺傳的，有些是由感染引發(fā)的，還有一些是由環(huán)境因素引起的。多種因素的組合可能會導致某些疾病的出現(xiàn)，具體情況可能因患者而異。值得注意的是，遺傳學將不可避免地發(fā)揮一些作用，即使它不是全部解釋。
研究小組調查了美國國家生物技術信息中心 (NCBI) 數(shù)據(jù)庫中有關這些疾病的遺傳信息，并確定了與這組疾病相關的 668 個基因。研究小組發(fā)現(xiàn)，這些基因中的大多數(shù)都參與了與免疫系統(tǒng)活動、細胞內信號傳導和新陳代謝相關的過程。然而，雖然這些基因在健康人群中表達并活躍，但它們在患有這些各種自身免疫性疾病的人群中被沉默或改變了活動水平。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在我們研究的八種疾病中，有七種疾病存在一種基因 PTPN22。PTPN22 或蛋白酪氨酸磷酸酶非受體 22 型是所謂的蛋白酪氨酸磷酸酶 PEST 家族的成員。它可以降低 T 細胞受體 (TCR) 信號，從而保持活性和生物化學穩(wěn)定，維持 T 細胞的穩(wěn)態(tài)，直到免疫系統(tǒng)需要它們來對抗疾病。
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