根據(jù)一名康科迪亞本科生領(lǐng)導(dǎo)的研究，一種簡(jiǎn)單的維生素可以成功治療一種罕見(jiàn)但可能致命的遺傳病。
在《遺傳性代謝疾病雜志》上發(fā)表的一篇論文中，作者描述了維生素B5 如何減輕與果蠅果蠅中運(yùn)輸和高爾基組織 2 (TANGO2) 基因突變相關(guān)的改變生命和威脅生命的影響。
帶有突變的果蠅表現(xiàn)出通常與 TANGO2 缺陷病 (TDD) 相關(guān)的癥狀：它們死于饑餓的速度幾乎是沒(méi)有突變的果蠅的兩倍，移動(dòng)和學(xué)習(xí)困難，并且有神經(jīng)肌肉缺陷，當(dāng)暴露在高溫下時(shí)表現(xiàn)為痙攣。然而，當(dāng)攜帶突變的果蠅補(bǔ)充維生素 B5 時(shí)，這些癥狀會(huì)迅速改善，或者在某些情況下消失。
“TDD 是一種非常罕見(jiàn)的疾病，但一些臨床醫(yī)生注意到 TDD 患者的表型類似于不能很好地代謝脂質(zhì)的個(gè)體的表型，”文理學(xué)院生物系教授邁克爾薩赫說(shuō)以及該論文的指導(dǎo)作者。
脂質(zhì)是脂肪化合物，具有多種重要功能，包括移動(dòng)和儲(chǔ)存能量以及產(chǎn)生激素。它們通常通過(guò)與輔酶 A 分子結(jié)合而被激活，輔酶 A 分子需要維生素 B5 才能產(chǎn)生。
“由于 TDD 是一種脂質(zhì)代謝問(wèn)題，我們認(rèn)為如果我們只是增加輔酶 A 的產(chǎn)生，我們就會(huì)看到對(duì)果蠅的某種影響，”Sacher 繼續(xù)說(shuō)道。“事實(shí)確實(shí)如此。”
清晰快速的改進(jìn)
該論文的第一作者是 Paria Asadi，她預(yù)計(jì)將在 2023 年秋季完成她的理學(xué)學(xué)士學(xué)位。她設(shè)計(jì)并進(jìn)行了一系列分析，以記錄果蠅對(duì)照組和實(shí)驗(yàn)組之間的差異。
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