最常見的腦囊腫類型(蛛網(wǎng)膜)沒有已知的原因。對患有這些囊腫的患者進(jìn)行調(diào)查的新研究發(fā)現(xiàn)了一些意想不到的東西——潛在的遺傳聯(lián)系。
耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的一個團(tuán)隊收集了617 名三人組(確診為蛛網(wǎng)膜囊腫病例的兒童及其父母)的健康史和外顯子組數(shù)據(jù)(所有蛋白質(zhì)編碼基因的序列)，以及 1,798 名三人組作為對照。他們在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
腦蛛網(wǎng)膜囊腫是充滿液體的囊，通常在大腦表面和顱骨之間或覆蓋大腦的保護(hù)組織中間層(稱為蛛網(wǎng)膜)上形成。囊腫本身不被認(rèn)為是有害的，但根據(jù)大小和位置，存在擴(kuò)大并引起組織損傷和神經(jīng)系統(tǒng)問題的風(fēng)險。囊腫增大的癥狀可能表現(xiàn)為頭痛、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、行為改變、疲勞、視力問題、頭部上下擺動、惡心和嘔吐，僅舉幾例。
腦蛛網(wǎng)膜囊腫最常在出生時出現(xiàn)，但也可能由頭部外傷引起。他們有時似乎與疾病或受傷沒有明顯聯(lián)系。它們與發(fā)育遲緩、癲癇和自閉癥有關(guān)，但也存在于沒有其他癥狀或障礙的人群中。
由于囊腫的位置，嘗試減少它們通常需要通過手術(shù)在顱骨上開一個開口才能進(jìn)入——對于可能會或可能不會成為問題的情況來說，這是一個激烈的手術(shù)。由于我們不完全了解為什么人們會患上蛛網(wǎng)膜囊腫，因此預(yù)測疾病進(jìn)展和選擇適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險收益治療是有限的。
耶魯大學(xué)的研究人員使用經(jīng)過訓(xùn)練的自然語言處理算法檢查了他們研究中個人的健康史，該算法尋找患者的臨床描述。最常見的術(shù)語是;發(fā)育遲緩 (71.7%)、顱面畸形 (45.7%)、癲癇發(fā)作 (34.8%)、頭部增大 (18.1%) 和自閉癥 (17.8%)。
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