Mayo Clinic 的研究人員定義了一種阿爾茨海默氏病，這種疾病早在 40 多歲時(shí)就會(huì)侵襲年輕人，表現(xiàn)出非典型癥狀，并影響通常與阿爾茨海默氏癥無(wú)關(guān)的大腦不同部位。在他們的研究中，研究人員描述了一種進(jìn)行性執(zhí)行障礙綜合癥，他們說(shuō)這種綜合癥對(duì)一個(gè)人的多任務(wù)處理能力、組織能力和計(jì)劃能力的影響比典型的阿爾茨海默病中出現(xiàn)的情景記憶缺陷更大。盡管這種形式的阿爾茨海默氏癥并不新鮮，但尚未對(duì)其進(jìn)行定義或進(jìn)行深入研究，從而導(dǎo)致誤診和延誤診斷。該論文發(fā)表在Brain Communications上。
“這在工作期間打擊了年輕人。他們可能會(huì)失去工作并且沒(méi)有資格獲得殘疾福利，因?yàn)樗麄児ぷ鞅憩F(xiàn)下降的原因未被確定為阿爾茨海默氏病，”梅奧診所神經(jīng)學(xué)家和主要作者大衛(wèi)瓊斯醫(yī)學(xué)博士說(shuō)的研究。“由于患者和提供者的認(rèn)識(shí)不佳，通常會(huì)延遲適當(dāng)?shù)闹委熀妥稍儭?rdquo;
在這項(xiàng)研究中，研究人員定義了以前未描述的主要影響執(zhí)行思維能力的阿爾茨海默病臨床表現(xiàn)的臨床、影像學(xué)、病理學(xué)和遺傳特征。研究人員報(bào)告了 55 名具有異常/非典型癥狀的新定義形式的阿爾茨海默病患者的特征。平均發(fā)病年齡為 53.8 歲，平均診斷年齡為 57.2 歲，突出表明發(fā)病年齡較輕，且對(duì)該綜合征的認(rèn)識(shí)不足導(dǎo)致診斷延誤。
“由于在工作中組織、計(jì)劃和執(zhí)行任務(wù)方面的問(wèn)題而失去工作可能是第一個(gè)線索。患者通?？梢跃S持日常活動(dòng)，如開(kāi)車，但由于執(zhí)行功能需要執(zhí)行，因此在詳細(xì)的認(rèn)知測(cè)試中表現(xiàn)不佳在這些測(cè)試中，”Ryan Townley 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)，他是梅奧診所的神經(jīng)學(xué)家，在進(jìn)行這項(xiàng)研究時(shí)，現(xiàn)在在堪薩斯大學(xué)阿爾茨海默氏病中心工作，并且是該手稿的第一作者。“認(rèn)知能力不匹配，人們認(rèn)為患者焦慮或抑郁，沒(méi)有嘗試。”
研究人員發(fā)現(xiàn)，個(gè)體可以擁有正常的海馬結(jié)構(gòu)。這種結(jié)構(gòu)的萎縮，伴隨著記憶力減退，傳統(tǒng)上被認(rèn)為是阿爾茨海默氏癥的決定性特征。由于阿爾茨海默氏病而患有進(jìn)行性執(zhí)行障礙綜合征的患者反而表現(xiàn)出頂葉萎縮，這被認(rèn)為是導(dǎo)致執(zhí)行功能障礙的原因。由于發(fā)病年齡小，進(jìn)行性執(zhí)行障礙綜合征患者不太可能表現(xiàn)出與其他與年齡相關(guān)的疾病所見(jiàn)的共同病理學(xué)。這一事實(shí)，連同最近定義的 LATE 疾病(一種針對(duì)記憶和海馬體的非阿爾茨海默病癥)，表明研究人員認(rèn)識(shí)和研究阿爾茨海默氏癥的方式需要進(jìn)行重大改變。
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