導(dǎo)讀 最近兒科雜志上的一篇文章聲稱，擴(kuò)大新生兒篩查(NBS)范圍，將檢測與神經(jīng)發(fā)育障礙(NDD)風(fēng)險增加相關(guān)的基因納入其中，弊大于利。這篇新文章的...
最近兒科雜志上的一篇文章聲稱，擴(kuò)大新生兒篩查(NBS)范圍，將檢測與神經(jīng)發(fā)育障礙(NDD)風(fēng)險增加相關(guān)的基因納入其中，弊大于利。
這篇新文章的作者擔(dān)心，增加基因組測序會加劇現(xiàn)有的健康差異，盡管一些專家認(rèn)為在新生兒時期識別 NDD 將是早期識別和治療問題的合理方法。
“早期基因組篩查的好處取決于能否盡早識別患有 NDD 的兒童，然后及時提供治療支持，”芝加哥大學(xué)發(fā)育和行為兒科助理教授、醫(yī)學(xué)博士 Sarah Sobotka 說。“現(xiàn)實(shí)情況是，我們正在實(shí)踐的背景下，對于已經(jīng)被確定患有 NDD 的兒童來說，支持很少，而且獲得照顧的機(jī)會也不同。”
鑒于美國遺傳學(xué)專家和診斷專家的稀缺，Sobotka 和合著者 Lainie Ross(醫(yī)學(xué)博士、博士)、羅切斯特大學(xué)健康人文與生物倫理學(xué)系主任、Paul M Schyve MD 生物倫理中心主任，倡導(dǎo)對表現(xiàn)出發(fā)育遲緩跡象的兒童群體進(jìn)行戰(zhàn)略性 NDD 篩查。
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