一個(gè)國(guó)際研究小組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因位點(diǎn)，可以幫助開(kāi)發(fā)抗心血管疾病(CVD)的新藥。該位點(diǎn)與低密度脂蛋白(LDL)膽固醇相關(guān)，而低密度脂蛋白膽固醇在心血管系統(tǒng)疾病的發(fā)展中起著因果作用。
來(lái)自英國(guó)、芬蘭、美國(guó)、瑞士、澳大利亞和加拿大的科學(xué)家在一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究的五項(xiàng)調(diào)查中分析了近 12,000 名參與者的遺傳數(shù)據(jù)。他們能夠查明低密度脂蛋白膽固醇與特定染色體區(qū)域之間的關(guān)聯(lián)，該區(qū)域以前不被認(rèn)為與脂質(zhì)代謝有關(guān)。作為歐盟糖尿病項(xiàng)目的一部分，其中兩名科學(xué)家獲得了財(cái)政支持。
科學(xué)家們?cè)谧钚乱黄诘耐性u(píng)審期刊《柳葉刀》上報(bào)告說(shuō)，“這些結(jié)果可能有助于深入了解低密度脂蛋白膽固醇調(diào)節(jié)的生物機(jī)制，并可能有助于發(fā)現(xiàn)心血管疾病的新治療靶點(diǎn)。”先前的研究表明，降低血液中的低密度脂蛋白膽固醇水平對(duì)患者有益。
雖然本研究的結(jié)果得到了其他人的證實(shí)，但美國(guó)奧克蘭兒童醫(yī)院奧克蘭研究所的 Ronald Krauss 博士在論文隨附的評(píng)論中指出，仍有更多工作要做：“除了確定新的治療目標(biāo)、影響低密度脂蛋白和其他心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物的基因多態(tài)性的發(fā)現(xiàn)，可以提供一種方法來(lái)對(duì)可能值得不同治療的特定表型進(jìn)行分類，并識(shí)別高危個(gè)體。
克勞斯博士補(bǔ)充道，“這些多態(tài)性可能包括很大比例的調(diào)節(jié)變異，這些變異具有特殊的臨床意義，因?yàn)樗鼈冇锌赡芡ㄟ^(guò)預(yù)防或治療措施進(jìn)行調(diào)節(jié)。”“總的來(lái)說(shuō)，為了發(fā)現(xiàn)對(duì)低密度脂蛋白膽固醇的進(jìn)一步遺傳影響，必須從生物途徑或臨床病例的研究中鑒定出額外的候選基因，或者需要在更大、更多樣化的人群中進(jìn)行全基因組搜索，并進(jìn)行更完整的基因分型或重新測(cè)序，以及獲取潛在相關(guān)的環(huán)境信息。
心臟和循環(huán)系統(tǒng)疾病是歐盟的主要原因，每年導(dǎo)致超過(guò) 190 萬(wàn)人死亡。根據(jù)英國(guó)心臟基金會(huì)統(tǒng)計(jì)網(wǎng)站的數(shù)據(jù)，歐盟 42% 的死亡(46% 為女性死亡，39% 為男性死亡)是由 CVD 造成的，略低于整個(gè)歐洲 (49%)。三分之一到一半的心血管疾病死亡源于冠心病，約四分之一死于中風(fēng)。
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