大規(guī)模DNA序列資源揭示了自然選擇下人類基因組的新區(qū)域 研究人員開發(fā)了研究導(dǎo)致疾病的罕見基因變異對的方法 動物研究表明選擇性 CDK2 抑制劑藥物可以阻止癌癥生長 關(guān)于靈長類動物眶額皮層在基于價值的決策中的作用的新見解 鹽酸度洛西汀腸溶片副作用是什么?(鹽酸度洛西汀腸溶片的副作用是什么) 肝穿刺活檢要多少錢(肝部穿刺活檢多少錢) 肺功能檢測的意義是什么(肺功能檢測的意義) 寶寶眼淚腺不通怎么辦(寶寶淚腺不通癥狀) 小孩眼睛發(fā)黃是什么原因(眼睛發(fā)黃是什么原因) 小兒咽喉炎咳嗽吃什么藥好得快(小兒咽喉炎咳嗽吃什么藥好) 卵巢癌的早期表現(xiàn)是什么(卵巢癌早期癥狀有哪些) 新研究發(fā)現(xiàn)糖尿病藥物可降低結(jié)直腸癌風(fēng)險 新浪聊天室怎么進(新浪聊天室怎么進不去) 清潔按摩霜如何使用(清潔按摩霜如何使用的) 研究發(fā)現(xiàn)可可提取物補充劑對飲食質(zhì)量較低的老年人的認知有益 為什么健康細胞的存在使癌癥能夠抵抗治療 4階行列式詳細解題步驟(4階行列式詳細解題步驟例題) 使用 mRNA 技術(shù)的新型干細胞療法可能會刺激肝病的自然修復(fù) 如何查詢2009年的高考成績(如何查詢2009年的高考成績排名) 產(chǎn)婦用通草催奶的禁忌(通草怎么吃下奶快) 50歲男性睪酮多少ng/ml正常(男性睪酮多少ng/ml正常) 什么樣的垂體瘤最難治(什么樣的人容易患垂體瘤) 成人為什么會長智齒(為什么會長智齒) 柚子的功效與作用上火嗎(柚子的功效與作用) 體內(nèi)寒濕重吃什么中成藥(體內(nèi)濕熱吃什么中成藥) 牛肉的功效與作用(雞肉的功效與作用) 怎么簡單編制棕葉(棕葉編織基本教程) 怎么把魯大師的廣告干掉(魯大師怎么去廣告) 苦菜的功效與作用及食用方法(苦菜的功效與作用及食用方法視頻) Graves病是個什么樣的病(graves病的病因) 皮膚癢一抓就起疙瘩怎么治療(皮膚癢一抓就起疙瘩怎么辦) 下頜骨疼是怎么回事吃什么藥(下頜骨疼是怎么回事) 紅霉素軟膏用處(紅霉素軟膏的副作用) hpv怎么感染的途徑(hpv怎么感染的) 女士左邊頭疼什么原因(左邊頭疼什么原因) 小孩鼻子流血是白血病嗎(孩子鼻子出血是白血病嗎) 8個月囟門閉合了正常嗎(囟門什么時候閉合正常) vga分配器一分二使用說明(vga分線器一分二) sqlserver2005連接(sqlserver2005連接不到服務(wù)器) 懷孕了可以吃杏子嗎早期(懷孕了可以吃杏子嗎) 宮外孕多久會出血癥狀(宮外孕多久會出血) 闌尾炎一定要做手術(shù)嗎要用多少天時間(闌尾炎不做手術(shù)會死嗎) 拔牙多少錢一顆牙價格表2023(拔牙多少錢) pet-ct檢查主要檢查什么(cta檢查是什么) 轉(zhuǎn)氨酶高的癥狀表現(xiàn)在哪里(轉(zhuǎn)氨酶高的癥狀) 兒童谷丙轉(zhuǎn)氨酶偏高的原因及危害(谷丙轉(zhuǎn)氨酶偏高的原因及危害) 如何做好直通車優(yōu)化(如何做好直通車優(yōu)化工作) 小彩旗是什么-怎么吐槽春晚小彩旗(春晚小彩旗怎么樣了) 發(fā)晶的作用_不同發(fā)晶的作用!(發(fā)晶的特點) 魅族手機黑屏打不開怎么辦(魅族手機黑屏打不開怎么辦有震動感)
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大規(guī)模DNA序列資源揭示了自然選擇下人類基因組的新區(qū)域

導(dǎo)讀 每個人的基因組都有數(shù)百萬個遺傳變異,但大多數(shù)變異幾乎沒有影響,這使得臨床醫(yī)生很難根據(jù)遺傳差異做出醫(yī)學(xué)診斷。由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以...

每個人的基因組都有數(shù)百萬個遺傳變異,但大多數(shù)變異幾乎沒有影響,這使得臨床醫(yī)生很難根據(jù)遺傳差異做出醫(yī)學(xué)診斷。

由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以及麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個團隊利用來自數(shù)萬名個體的全基因組序列數(shù)據(jù)的變異模式,最近確定了缺乏典型變異的基因組區(qū)域,這表明它們是進化和自然選擇過程中保存的重要序列。

這項發(fā)表在《自然》雜志上的研究的作者指出,當(dāng)這些區(qū)域之一出現(xiàn)變異時,它更有可能對個人的健康產(chǎn)生影響。

“我們試圖研究自然選擇如何塑造整個基因組中人類遺傳變異的模式,特別是在非編碼基因組中,與蛋白質(zhì)編碼區(qū)域相比,非編碼基因組的特征要少得多,”資深作者 Konrad Karczewski 博士說。麻省總醫(yī)院醫(yī)學(xué)系分析和轉(zhuǎn)化遺傳學(xué)部門的助理教授,麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所的準會員。

“雖然我們之前的工作評估了編碼基因的 2% 的基因組,但我們的新指標(biāo)擴展到整個基因組,極大地擴展了我們對哪些功能基因組元素可能存在具有潛在臨床意義的變異的認識。”

Karczewski 和他的同事將 76,156個人類基因組的信息匯總并處理到基因組聚合數(shù)據(jù)庫 (gnomAD) 中,這是一個大型國際人類基因組參考資源,他們一直在不斷擴展并向公眾發(fā)布。

該數(shù)據(jù)庫中的變體一直在幫助世界各地的臨床實驗室進行罕見疾病的診斷,而此版本極大地擴展了在非編碼區(qū)域執(zhí)行此操作的能力。

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