每個人的基因組都有數(shù)百萬個遺傳變異，但大多數(shù)變異幾乎沒有影響，這使得臨床醫(yī)生很難根據(jù)遺傳差異做出醫(yī)學(xué)診斷。
由麻省總醫(yī)院 (MGH) 以及麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個團隊利用來自數(shù)萬名個體的全基因組序列數(shù)據(jù)的變異模式，最近確定了缺乏典型變異的基因組區(qū)域，這表明它們是進化和自然選擇過程中保存的重要序列。
這項發(fā)表在《自然》雜志上的研究的作者指出，當(dāng)這些區(qū)域之一出現(xiàn)變異時，它更有可能對個人的健康產(chǎn)生影響。
“我們試圖研究自然選擇如何塑造整個基因組中人類遺傳變異的模式，特別是在非編碼基因組中，與蛋白質(zhì)編碼區(qū)域相比，非編碼基因組的特征要少得多，”資深作者 Konrad Karczewski 博士說。麻省總醫(yī)院醫(yī)學(xué)系分析和轉(zhuǎn)化遺傳學(xué)部門的助理教授，麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所的準會員。
“雖然我們之前的工作評估了編碼基因的 2% 的基因組，但我們的新指標擴展到整個基因組，極大地擴展了我們對哪些功能基因組元素可能存在具有潛在臨床意義的變異的認識。”
Karczewski 和他的同事將 76,156個人類基因組的信息匯總并處理到基因組聚合數(shù)據(jù)庫 (gnomAD) 中，這是一個大型國際人類基因組參考資源，他們一直在不斷擴展并向公眾發(fā)布。
該數(shù)據(jù)庫中的變體一直在幫助世界各地的臨床實驗室進行罕見疾病的診斷，而此版本極大地擴展了在非編碼區(qū)域執(zhí)行此操作的能力。
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