一項針對小鼠的新研究表明，替換功能失調的基因可以延長一些患有致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者的生存期，這是一種罕見的遺傳性疾病，心臟的肌肉壁逐漸減弱，使患者面臨危險的心律不齊的風險。
該研究發(fā)表在《循環(huán)：基因組與精準醫(yī)學》雜志上。
研究性治療的目標是使許多 ARVC 病例中涉及的基因 plakophilin-2 (PKP2) 功能喪失。PKP2 基因提供了制造將心臟組織固定在一起的蛋白質的指令。當該基因(被認為是導致這種疾病的幾個基因之一)有缺陷并且無法產(chǎn)生功能性蛋白質時，纖維和脂肪組織就會在心壁內(nèi)積聚，導致心壁衰弱。心臟也會在沒有任何警告的情況下不規(guī)律地跳動，有時會停止工作。雖然目前的療法可以幫助恢復心臟的正常節(jié)律并控制癥狀，但它們無法治愈。
紐約大學格羅斯曼醫(yī)學院的研究人員與 Rocket Pharmaceuticals(一家生物技術公司)的科學家合作，這項新研究表明，經(jīng)過基因改造而失去 PKP2 基因功能的未經(jīng)治療的小鼠在基因沉默后六周內(nèi)死亡。然而，除了一名接受單劑基因治療(攜帶正?；?的患者外，所有患者都活了五個月以上。接受替代基因的小鼠的纖維組織堆積也減少了 70% 至 80%，具體取決于劑量。
“我們的研究結果提供了實驗證據(jù)，表明針對 plakophilin-2 的基因治療可以中斷致命心臟病的進展，”該研究的共同主要作者、紐約大學朗格健康中心的博士后研究員 Chantal van Opbergen 博士說。
研究作者表示，ARVC 的最晚期階段的特點是不可逆的心臟損傷，有時需要心臟移植。研究人員長期以來一直在尋求減緩這種疾病并盡可能防止組織損失。
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