性格、行為和語言的變化是額顳葉癡呆 (FTD) 的標志，F(xiàn)TD 是 65 歲以下患者最常見的癡呆癥形式，與大腦額葉和顳葉的退化有關(guān)。研究人員已經(jīng)知道，TMEM106B 基因的一種不太常見的保護性變體可能會減緩疾病的進展，現(xiàn)在他們對 TMEM106B 基因產(chǎn)生的部分蛋白質(zhì)如何可能增加風險并導致疾病加速有了新的認識。
他們認為關(guān)鍵可能在于原纖維的形成，或者由這種蛋白質(zhì)的一部分產(chǎn)生的微小纖維狀結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)有時會通過未知的過程在大腦中糾纏在一起。研究人員觀察到，在他們研究的大多數(shù)患有 FTD 的人中，這些結(jié)構(gòu)會堆積起來，但在那些具有保護性形式的人中，它們幾乎不存在。這項研究可能為未來更好的治療鋪平道路。
他們在《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》雜志上報告了他們的發(fā)現(xiàn)。
直到最近，研究界才發(fā)現(xiàn) TMEM106B 蛋白在大腦中形成了這些線狀結(jié)構(gòu)。
佛羅里達州梅奧診所的研究人員及其同事著手確定這些 TMEM106B 結(jié)構(gòu)、保護性 TMEM106B 遺傳變異與 FTD 之間的聯(lián)系。首先，他們比較了已故 FTD 患者的疾病持續(xù)時間，這些患者將腦組織捐贈給梅奧診所腦庫。他們發(fā)現(xiàn)，那些具有保護性變體的人平均壽命多了三年。這表明這些患者的疾病進展較慢。
然后，他們創(chuàng)建了一種抗體，可以檢測人腦組織中纖維狀結(jié)構(gòu)的數(shù)量。
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