HTRA1 突變與腦小血管病有關(guān) 脂肪組織中的激素可以預(yù)防多囊卵巢綜合征 基因編輯胚胎可能導(dǎo)致追求完美概念 改良天然化合物可阻止腫瘤血液供應(yīng) 兩種基因幫助老年人大腦獲得新細(xì)胞 骨裂與骨折的區(qū)別與聯(lián)系（骨裂與骨折的區(qū)別） 中醫(yī)心梗急救最快的方法（心梗急救最快的方法） 為什么要割包皮好處和壞處（割包皮好處和壞處） 戴美瞳有什么危害?（戴美瞳有什么危害） 做了包莖手術(shù)會(huì)變大嗎（做完包莖手術(shù)會(huì)變大嗎） 37周胎心率正常范圍是多少（胎心率正常范圍是多少） 男性撒尿分叉什么原因（尿分叉什么原因） 偶爾左胸疼痛（偶爾會(huì)左胸口痛是什么原因） 口里發(fā)苦怎么辦法?。诶锇l(fā)苦怎么辦） 緊縮針多少錢(qián)一支（縮陰術(shù)可以保持多久） 為什么手會(huì)脫皮還有點(diǎn)疼（為什么手會(huì)脫皮） 產(chǎn)后漏尿多久恢復(fù)正常（產(chǎn)后漏尿多久恢復(fù)） 孩子視力4.8算近視嗎（兒童視力4.8算近視嗎） 金毛眼白發(fā)紅怎么回事（眼白發(fā)紅怎么回事） 統(tǒng)計(jì)成分模型用于識(shí)別化學(xué)物質(zhì)與毒理學(xué)效應(yīng)之間的關(guān)聯(lián) 多吃脂肪是減肥的關(guān)鍵嗎 小分子抑制劑在臨床前模型中預(yù)防或阻礙蛀牙 一般懷孕幾天會(huì)有反應(yīng)（懷孕幾天會(huì)有反應(yīng)） 剛開(kāi)始抽完煙頭暈（剛抽煙頭暈暈的是正常反應(yīng)嗎） 吃山楂能減脂肪嗎（進(jìn)食山楂可以減肥嗎） 卵巢早衰有哪些癥狀表現(xiàn)出來(lái)?（卵巢早衰有哪些癥狀） 什么水果治咳嗽效果好（什么水果治療咳嗽最好） 灰指甲是什么樣子的?該怎么治療（灰指甲是什么） 造成脂溢性脫發(fā)的原因（引起脂溢性脫發(fā)的原因） 腎陰陽(yáng)兩虛先補(bǔ)什么藥最好最有效（腎陰陽(yáng)兩虛,先補(bǔ)什么） 排尿最后有白色渾濁物正常嗎（排尿最后有白色渾濁物） 孕期血糖高可以吃哪些水果（孕期血糖高可以吃什么水果） 豌豆莢的功效與作用（豌豆的功效與作用） 龍葵治療近視嗎有效果嗎（龍葵治療近視嗎） 腰椎l5s1椎間盤(pán)向后突出的癥狀（腰椎間盤(pán)l5s1向后突出怎么矯正） 參松養(yǎng)心膠囊的功效與作用（參松養(yǎng)心膠囊的作用是什么） 睪丸靜脈精索曲張吃什么消炎藥（睪丸和精索出現(xiàn)靜脈曲張吃什么藥） 月經(jīng)量過(guò)少吃點(diǎn)什么藥而愈（月經(jīng)量過(guò)少吃什么調(diào)理） 出水痘怎么治療效果好吃什么（出水痘吃什么藥好的快） 得了慢性腎病能治好嗎（慢性病包括哪些） 孕早期能吃燒烤么（孕婦早期可以吃燒烤嗎） 吃阿莫西林可以喝啤酒嗎（吃阿莫西林可以喝酒嗎） 宮腔積液怎么排出來(lái)的圖片（宮腔積液怎么排出） 60歲體重下降過(guò)快的原因（體重下降過(guò)快的原因） 腎炎會(huì)引起尿無(wú)力嗎（腎炎會(huì)導(dǎo)致小便無(wú)力嗎） 孩子感冒發(fā)燒怎么辦 莊嚴(yán)（孩子感冒發(fā)熱怎么辦） 胃潰瘍食管反流吃什么藥（食管反流吃什么藥） 咽鼓管堵塞自愈方法幾天能恢復(fù)正常（咽鼓管堵塞自愈方法）

HTRA1 突變與腦小血管病有關(guān)

2024-05-27 16:19:10 來(lái)源：
導(dǎo)讀 (健康日)——根據(jù) 8 月 6 日在線發(fā)表在《中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)科學(xué)與治療學(xué)》上的一項(xiàng)研究，雜合的HTRA1突變可能在家族性腦小血管病 (SVD)...

(健康日)——根據(jù) 8 月 6 日在線發(fā)表在《中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)科學(xué)與治療學(xué)》上的一項(xiàng)研究，雜合的HTRA1突變可能在家族性腦小血管病 (SVD) 中發(fā)揮作用。

意大利錫耶納大學(xué)的醫(yī)學(xué)博士 Ilaria Di Donato 及其同事對(duì) 142 名NOTCH3陰性患者和 160 名年齡匹配的健康對(duì)照者 進(jìn)行了HTRA1基因突變分析。

研究人員發(fā)現(xiàn)，來(lái)自五個(gè)無(wú)親緣關(guān)系家族的九名患者中檢測(cè)到了五種不同的HTRA1雜合突變。這些患者的臨床表型為典型的 SVD，發(fā)病時(shí)間為早老期。腦磁共振成像顯示皮質(zhì)下白質(zhì)腦病，累及外囊和內(nèi)囊、胼胝體，并有多個(gè)腔隙性梗塞。此外，還觀察到腦微出血，但未出現(xiàn)前顳葉受累。

作者寫(xiě)道： “我們的觀察進(jìn)一步支持了雜合HTRA1突變?cè)诩易逍?SVD 中的致病作用。”

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