社論：基因型很重要—針對種系 CHEK2 變異的定制篩查 研究結(jié)果揭示了導(dǎo)致胰島素抵抗的細(xì)胞機(jī)制 下肢輔助設(shè)備的肢體間和肢體內(nèi)協(xié)同建模 患有急性腎損傷的老年人面臨更高的癡呆風(fēng)險(xiǎn) 癌癥研究探索細(xì)胞色素加氧酶在增強(qiáng)殼聚糖酶 D 介導(dǎo)的細(xì)胞毒性中的作用 當(dāng)被問及如何降低罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)時(shí) 不到三分之一的女性提到飲食 組織病理學(xué)圖像數(shù)據(jù)集的色彩調(diào)整技術(shù)可幫助增強(qiáng)基于機(jī)器學(xué)習(xí)的診斷工具 養(yǎng)血清腦丸的功效與作用（養(yǎng)血清腦顆粒的功效與作用） 前列腺增生可以治愈嗎?（前列腺增生可以治愈嗎） 蛇纏腰怎么治好（蛇纏腰皮膚病怎么治療） 維生素b12的功能及作用（維生素b12的功能） 疝氣手術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些（疝氣手術(shù)后注意事項(xiàng)） 孕婦能吃百香果嗎 孕中期（孕婦能吃百香果嗎） 沙參玉竹的功效與作用及禁忌癥（沙參玉竹的功效與作用禁忌） 孕婦什么水果不能吃呢（孕婦什么水果不能吃） 懷孕可以吃方便面嗎懷孕初期（懷孕可以吃方便面嗎） 頭孢拉定膠囊作用功效與副作用（頭孢拉定膠囊作用） 苯磺酸氨氯地平片是什么類的降壓藥（苯磺酸氨氯地平片是什么） 大姨媽來了為啥不能吃巧克力（月經(jīng)可以吃巧克力嗎） 耳朵里進(jìn)水出不來有什么危害（耳朵里面進(jìn)水出不來怎么辦） 寶寶晚上發(fā)燒怎么辦?（寶寶晚上發(fā)燒怎么辦） 手足口病是什么傳播的（手足口病是由什么引起的傳染?。?/a> 月子里可以吃什么水果和食品（月子里可以吃什么水果） 人流可以吃水果嗎（做完人流吃什么水果好） 超敏促甲狀腺素偏低對身體有什么影響（超敏促甲狀腺激素低怎么回事） 維生素c的水果和蔬菜有哪幾種（維生素c的水果有哪些） 支原體會感染嗎（支原體感染能根治嗎） 南瓜藤的功效與作用及禁忌 南瓜藤的吃法（南瓜藤的功效與作用） 懷孕能不能吃火龍果（懷孕期間可以吃火龍果嗎） 鼻子太干燥了怎么保持濕潤（鼻子太干燥出血怎么辦） 魚刺卡到喉嚨最好辦法 教你5個(gè)小妙招（魚刺卡到喉嚨最好辦法） 睡覺腿肚子疼是什么原因（腿肚子疼是什么原因） 斜視手術(shù)多少錢能報(bào)銷（斜視手術(shù)大約多少錢） 牙疼吃甲硝唑還是牛黃甲硝唑（牙疼止痛藥哪個(gè)效果好） 被跳蚤咬了擦什么藥最有效（被跳蚤咬了擦什么藥） 絨毛膜促性腺激素較高（絨毛膜促性腺激素高怎么辦） 潰瘍性結(jié)腸炎能治愈嗎怎么治療（潰瘍性結(jié)腸炎能治愈嗎） 月經(jīng)前兩天同房竟然懷孕了（月經(jīng)前兩天同房懷孕怎么辦） 來月經(jīng)吃什么水果不能吃（來月經(jīng)吃什么水果） 月經(jīng)期間能艾灸嗎倪海廈（月經(jīng)期間能艾灸嗎） 用熱水泡腳有什么好處?應(yīng)泡多久（用熱水泡腳有什么好處） 剛出生的嬰兒眼睛有眼屎怎么回事兒（剛出生的嬰兒眼睛有眼屎怎么回事） 新生兒溶血是什么意思媽媽的血型0（新生兒溶血是什么） 放屁很臭是什么原因引起的女性（放屁很臭是什么原因） 突然感覺心痛什么原因（心痛是什么原因） 兩對半是查什么病的（兩對半是查什么） 男性無痛血尿的常見原因（男性突然無痛尿血原因） 胸口偶爾有點(diǎn)刺痛（胸口偶爾會刺痛一下這是什么原因） 孕婦能吃鵪鶉蛋嗎中期（孕婦能吃鵪鶉蛋嗎） 維生素b6回奶的弊端（維生素B6為什么可以回奶）
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社論：基因型很重要—針對種系 CHEK2 變異的定制篩查

2024-08-27 10:24:46 來源：
導(dǎo)讀 Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為基因型很重要：針對種系 CHEK2 變異的個(gè)性化篩查建議。CHEK2 被認(rèn)為是一種中等風(fēng)險(xiǎn)基因，負(fù)責(zé)編碼 ...

Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為“基因型很重要：針對種系 CHEK2 變異的個(gè)性化篩查建議”。

CHEK2 被認(rèn)為是一種中等風(fēng)險(xiǎn)基因，負(fù)責(zé)編碼 CHK2蛋白，該蛋白在修復(fù) DNA 雙鏈斷裂中起著至關(guān)重要的作用，到 85 歲時(shí)患乳腺癌 (BC) 的一生風(fēng)險(xiǎn)為 20–40%。雖然CHEK2 致病變異 (PV) 以前與結(jié)直腸癌 (CRC) 風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，但最近的兩項(xiàng)研究并未觀察到這種關(guān)聯(lián)。

在最近的研究中，來自波士頓丹娜法伯癌癥研究所和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員 Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana 和 Brittany L. Bychkovsky 發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，CHEK2 PV 不會增加 CRC 風(fēng)險(xiǎn)(優(yōu)勢比 0.62(0.51–0.76)，p < .001)。

CHEK2 PV 相關(guān)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)因變異類型而異，風(fēng)險(xiǎn)管理策略應(yīng)反映這種變異性。CHEK2 c.1100del 是研究最多的截短變異，對我們理解癌癥表型至關(guān)重要。與錯(cuò)義變異相比，截短變異的癌癥風(fēng)險(xiǎn)似乎更高。

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