新軟件旨在加速和改進(jìn)導(dǎo)致癌癥的 DNA 變異的識(shí)別

多年來(lái)，研究人員一直在努力快速準(zhǔn)確地識(shí)別導(dǎo)致癌癥等遺傳疾病的 DNA 部分?？屏_拉多大學(xué)博爾德分校的研究人員推出的一種新軟件工具可以改善這一過(guò)程，并為患者提供更量身定制的治療和對(duì)癌癥的了解。

“了解癌癥需要確定導(dǎo)致患者健康細(xì)胞失控生長(zhǎng)的基因變化，”助理教授 Ryan Layer 說(shuō)。“不幸的是，任何給定的腫瘤都有數(shù)千個(gè)這樣的變化，而且大多數(shù)是遺傳的——沒(méi)有突變——或者根本沒(méi)有影響。為了識(shí)別有問(wèn)題的變異，我們開(kāi)發(fā)了一種技術(shù)，可以快速搜索數(shù)千個(gè)已知基因組集，以確定突變僅在腫瘤中可見(jiàn)。”

這項(xiàng)工作是計(jì)算機(jī)科學(xué)系和 BioFrontiers 研究所內(nèi) Layer 實(shí)驗(yàn)室正在進(jìn)行的研究的一部分，該研究使用算法來(lái)破譯非常大的基因組數(shù)據(jù)集。這種名為 STIX 的新軟件專門(mén)研究可能導(dǎo)致癌癥的大型結(jié)構(gòu)變異。STIX 使用二次分析技術(shù)從數(shù)千個(gè)樣本中搜索原始數(shù)據(jù)，尋找任何支持每個(gè)特定腫瘤中存在變異的證據(jù)。

該過(guò)程在Nature Methods的一篇新論文中進(jìn)行了描述，旨在快速表征特定基因序列是常見(jiàn)的還是罕見(jiàn)的，并可能在這些特定的腫瘤細(xì)胞中引起癌癥等疾病。最終目標(biāo)是根據(jù)患者實(shí)際腫瘤與正常組織相比的序列發(fā)現(xiàn)，為患者提供更量身定制的治療。最后，Layer 表示他們希望以一種任何人、任何地方都可以使用的方式提供這些信息。

“隱藏在癌癥患者腫瘤基因組中的某處是編碼腫瘤如何開(kāi)始失控生長(zhǎng)的指令的突變，”Layer說(shuō)。“不幸的是，驅(qū)動(dòng)腫瘤的突變與人類發(fā)育和功能的所有其他方面的指令混合在一起——使其成為一項(xiàng)復(fù)雜而耗時(shí)的任務(wù)。”

該論文的第一作者、Layer 實(shí)驗(yàn)室的一名科學(xué)家 Murad Chowdhury 表示，計(jì)算一個(gè)序列在健康人群中的出現(xiàn)以幫助確定它是否是疾病驅(qū)動(dòng)的突變并不是一個(gè)新想法。然而，該團(tuán)隊(duì)的方法通過(guò)包含大的基因突變來(lái)擴(kuò)展理論，這需要一種根本不同的頻率估計(jì)方法，因?yàn)樗鼈兏y檢測(cè)和表征。

Chowdhury 說(shuō)，團(tuán)隊(duì)面臨的主要挑戰(zhàn)是計(jì)算——獲取大型數(shù)據(jù)集并重新組織它們，只需花費(fèi)一秒鐘的時(shí)間在數(shù)據(jù)中搜索所需的信息。盡管如此，該方法被證明是一種有效的工具，未來(lái)可能會(huì)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)之外。

Chowdhury 說(shuō)：“我們的技術(shù)同時(shí)減少了數(shù)據(jù)存儲(chǔ)需求并提高了查詢速度，因此需要數(shù)月才能完成的分析可以更快地進(jìn)行。”“通過(guò)結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)，您基本上可以將這種背景分布用于癌癥以外的許多潛在的未來(lái)應(yīng)用。”

萊爾說(shuō)，研究人員每年都會(huì)做很多工作來(lái)分析和分類有關(guān)腫瘤的信息。他的實(shí)驗(yàn)室使用此類工具的最終目標(biāo)是使這項(xiàng)投資變得有價(jià)值和有用。

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