紐約，紐約(2020年12月22日)——自閉癥最明顯的特征之一是相關(guān)行為癥狀的驚人多樣性。臨床醫(yī)生認為自閉癥是一系列廣泛的相關(guān)疾病。幾十年來，這種疾病異質(zhì)性的起源一直困擾著科學(xué)家、醫(yī)生和受影響的家庭。
在最近的一項研究中，哥倫比亞大學(xué)瓦赫洛斯醫(yī)學(xué)院的外科醫(yī)生邁出了重要的一步，以了解從頭截斷突變引發(fā)自閉癥患者認知和行為多樣性的生物學(xué)機制。這些突變發(fā)生在父母的生殖細胞中，通常會強烈破壞目標基因的功能。從頭截斷突變導(dǎo)致近5%的自閉癥病例和多達20%的臨床病例。
由單個被破壞的基因引發(fā)的自閉癥譜系疾病代表了一種相對簡單的疾病遺傳類型。多年來，科學(xué)家們一直對這樣一個觀察感到困惑，即即使同一基因發(fā)生截短突變，它們也經(jīng)常導(dǎo)致不同兒童的各種癥狀和行為。
這項新研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的嚴重程度通常取決于基因中的哪個特定功能單元是突變的目標。
哥倫比亞大學(xué)瓦赫洛斯醫(yī)學(xué)院系統(tǒng)生物學(xué)和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)副教授、研究帶頭人丹尼斯維特庫普博士說：“事實證明，我們對自閉癥基因突變的方式和位置還沒有給予足夠的重視。
與其他真核生物的基因類似，人類基因由稱為外顯子的獨立編碼單元組成，這些編碼單元通常以不同的組合跨越組織和發(fā)育階段連接在一起。Vitkup說：“通過仔細檢查，我們發(fā)現(xiàn)在同一外顯子中有截短突變的不同兒童有驚人相似的行為癥狀和殘疾。”
這項研究發(fā)表在《分子精神病學(xué)》雜志的網(wǎng)上。
相同的外顯子，相似的癥狀
在這項研究中，Vitkup和他的同事Andrew H. Chiang，張洋洋和Wangjiao Wang分析了2500多名自閉癥患者的基因和臨床數(shù)據(jù)，重點是由突變引起的病例。
當(dāng)研究人員比較隨機匹配的自閉癥兒童時，他們發(fā)現(xiàn)他們的非語言、語言和整體智商得分平均相差超過30分。具有相同基因突變的兒童表現(xiàn)出相似的差異。
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