霽彩華年,因夢同行—— 慶祝深圳霽因生物醫(yī)藥轉(zhuǎn)化研究院成立十周年 情緒益生菌PS128助力孤獨癥治療,權(quán)威研究顯示可顯著改善孤獨癥癥狀 PARP抑制劑氟唑帕利助力患者從維持治療中獲益,改寫晚期卵巢癌治療格局 新東方智慧教育發(fā)布“東方創(chuàng)科人工智能開發(fā)板2.0” 精準(zhǔn)血型 守護生命 腸道超聲可用于檢測兒童炎癥性腸病 迷走神經(jīng)刺激對抑郁癥有積極治療作用 探索梅尼埃病中 MRI 描述符的性能和最佳組合 自閉癥患者中癡呆癥的患病率增加 超聲波 3D 打印輔助神經(jīng)源性膀胱的骶神經(jīng)調(diào)節(jié) 胃食管反流病患者耳鳴風(fēng)險增加 間質(zhì)性膀胱炎和膀胱疼痛綜合征的臨床表現(xiàn)不同 研究表明 多語言能力可提高自閉癥兒童的認知能力 科學(xué)家揭示人類與小鼠在主要癌癥免疫治療靶點上的驚人差異 利用正確的成像標(biāo)準(zhǔn)改善對腦癌結(jié)果的預(yù)測 地中海飲食通過腸道細菌變化改善記憶力 讓你在 2025 年更健康的 7 種驚人方法 為什么有些人的頭發(fā)和指甲比其他人長得快 物質(zhì)的使用會改變大腦的結(jié)構(gòu)嗎 飲酒如何影響你的健康 20個月,3大平臺,300倍!元育生物以全左旋蝦青素引領(lǐng)合成生物新紀(jì)元 從技術(shù)困局到創(chuàng)新錨點,天與帶來了一場屬于養(yǎng)老的“情緒共振” “華潤系”大動作落槌!昆藥集團完成收購華潤圣火 十七載“冬至滋補節(jié)”,東阿阿膠將品牌營銷推向新高峰 150個國家承認巴勒斯坦國意味著什么 中國海警對非法闖仁愛礁海域菲船只采取管制措施 國家四級救災(zāi)應(yīng)急響應(yīng)啟動 涉及福建、廣東 女生查分查出608分后,上演取得理想成績“三件套” 多吃紅色的櫻桃能補鐵、補血? 中國代表三次回擊美方攻擊指責(zé) 探索精神健康前沿|情緒益生菌PS128閃耀寧波醫(yī)學(xué)盛會,彰顯科研實力 圣美生物:以科技之光,引領(lǐng)肺癌早篩早診新時代 神經(jīng)干細胞移植有望治療慢性脊髓損傷 一種簡單的血漿生物標(biāo)志物可以預(yù)測患有肥胖癥青少年的肝纖維化 嬰兒的心跳可能是他們說出第一句話的關(guān)鍵 研究發(fā)現(xiàn)基因檢測正成為主流 血液測試顯示心臟存在排斥風(fēng)險 無需提供組織樣本 假體材料有助于減少靜脈導(dǎo)管感染 研究發(fā)現(xiàn)團隊運動對孩子的大腦有很大幫助 研究人員開發(fā)出診斷 治療心肌炎的決策途徑 兩項研究評估了醫(yī)療保健領(lǐng)域人工智能工具的發(fā)展 利用女子籃球隊探索足部生物力學(xué) 抑制前列腺癌細胞:雄激素受體可以改變前列腺的正常生長 肽抗原上的反應(yīng)性半胱氨酸可能開啟新的癌癥免疫治療可能性 研究人員發(fā)現(xiàn)新基因療法可以緩解慢性疼痛 研究人員揭示 tisa-cel 療法治療復(fù)發(fā)或難治性 B 細胞淋巴瘤的風(fēng)險 適量飲酒可降低高危人群罹患嚴(yán)重心血管疾病的風(fēng)險 STIF科創(chuàng)節(jié)揭曉獎項,新東方智慧教育榮膺雙料殊榮 中科美菱發(fā)布2025年產(chǎn)品戰(zhàn)略布局!技術(shù)方向支撐產(chǎn)品生態(tài)縱深! 從雪域高原到用戶口碑 —— 復(fù)方塞隆膠囊的品質(zhì)之旅
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自閉癥最明顯的特征之一是相關(guān)行為癥狀的驚人多樣性

紐約,紐約(2020年12月22日)——自閉癥最明顯的特征之一是相關(guān)行為癥狀的驚人多樣性。臨床醫(yī)生認為自閉癥是一系列廣泛的相關(guān)疾病。幾十年來,這種疾病異質(zhì)性的起源一直困擾著科學(xué)家、醫(yī)生和受影響的家庭。

在最近的一項研究中,哥倫比亞大學(xué)瓦赫洛斯醫(yī)學(xué)院的外科醫(yī)生邁出了重要的一步,以了解從頭截斷突變引發(fā)自閉癥患者認知和行為多樣性的生物學(xué)機制。這些突變發(fā)生在父母的生殖細胞中,通常會強烈破壞目標(biāo)基因的功能。從頭截斷突變導(dǎo)致近5%的自閉癥病例和多達20%的臨床病例。

由單個被破壞的基因引發(fā)的自閉癥譜系疾病代表了一種相對簡單的疾病遺傳類型。多年來,科學(xué)家們一直對這樣一個觀察感到困惑,即即使同一基因發(fā)生截短突變,它們也經(jīng)常導(dǎo)致不同兒童的各種癥狀和行為。

這項新研究發(fā)現(xiàn),自閉癥的嚴(yán)重程度通常取決于基因中的哪個特定功能單元是突變的目標(biāo)。

哥倫比亞大學(xué)瓦赫洛斯醫(yī)學(xué)院系統(tǒng)生物學(xué)和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)副教授、研究帶頭人丹尼斯維特庫普博士說:“事實證明,我們對自閉癥基因突變的方式和位置還沒有給予足夠的重視。

與其他真核生物的基因類似,人類基因由稱為外顯子的獨立編碼單元組成,這些編碼單元通常以不同的組合跨越組織和發(fā)育階段連接在一起。Vitkup說:“通過仔細檢查,我們發(fā)現(xiàn)在同一外顯子中有截短突變的不同兒童有驚人相似的行為癥狀和殘疾?!?

這項研究發(fā)表在《分子精神病學(xué)》雜志的網(wǎng)上。

相同的外顯子,相似的癥狀

在這項研究中,Vitkup和他的同事Andrew H. Chiang,張洋洋和Wangjiao Wang分析了2500多名自閉癥患者的基因和臨床數(shù)據(jù),重點是由突變引起的病例。

當(dāng)研究人員比較隨機匹配的自閉癥兒童時,他們發(fā)現(xiàn)他們的非語言、語言和整體智商得分平均相差超過30分。具有相同基因突變的兒童表現(xiàn)出相似的差異。

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