人們大便的頻率對健康很重要，反映了胃腸 (GI) 道在消化和吸收營養(yǎng)物質(zhì)，同時排泄消化廢物和有毒物質(zhì)方面的正確功能。排便習(xí)慣不規(guī)則和腸道運動改變，包括便秘和腹瀉，經(jīng)常在常見的胃腸道疾病中觀察到，如腸易激綜合征 (IBS)，這種疾病影響全球多達 10% 的人口。調(diào)節(jié)蠕動(腸道肌肉推動食物和糞便沿胃腸道的作用)的精確機制以及在 IBS 中經(jīng)常改變的原因尚不清楚。事實證明，它們可能隱藏在我們的基因組中。
由CIC bioGUNE 伊克巴斯克研究教授Mauro D'Amato協(xié)調(diào)的國際團隊在西班牙，在線發(fā)表于 [2021 年 12 月 8 日] 于《細胞基因組學(xué)》雜志的研究文章中，首次證明排便頻率是人類的遺傳特征，并且特定的遺傳特征會影響排便習(xí)慣和易感性到 IBS。他們研究了來自英國 (UK Biobank)、荷蘭 (LifeLines-Deep)、比利時 (Flemish Gut Flora Project)、瑞典 (PopCol) 和美國 (Genes for Good) 基于人群的隊列的 167,875 個人，并將他們的基因構(gòu)成與問卷數(shù)據(jù)，主要是關(guān)于一個人每天大便次數(shù)的簡單查詢(他們在研究中稱之為“大便頻率”)。他們發(fā)現(xiàn)，在排便頻率較高(或較低)的人群中，特定的 DNA 變化比其他人群更常見。在人類基因組的 14 個區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的這些變化涉及幾個被更詳細研究的基因：“我們驚訝于這些新發(fā)現(xiàn)有多大意義，突出了臨床研究中已經(jīng)知道其在腸道運動中的作用的多種分子，包括大腦和腸道之間的交流”，該研究的第一作者 Ferdinando Bonfiglio 說。研究中報道的一些基因產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)、激素和其他分子，在大腦和神經(jīng)細胞中特別活躍，參與控制腸道蠕動，甚至在以前的研究中靶向藥物誘導(dǎo)排便(如 BDNF)。“這些結(jié)果非常令人興奮，值得進行后續(xù)研究：一旦明確識別出更多的排便頻率基因，
該團隊還報告了大便頻率和 IBS 的共同遺傳背景的證據(jù)，并且該信息可用于識別疾病風(fēng)險增加的個體。這對于以腹瀉為主要特征的 IBS (IBS-D) 來說提供了更多信息。研究人員將他們研究中的遺傳發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為簡單的數(shù)值(稱為“多基因評分”)，以估計每個人大便頻率改變的可能性。然后，他們使用來自英國生物銀行的數(shù)據(jù)表明，多基因評分較高的人患 IBS-D 的可能性是其他人群的 5 倍。“在這項研究中獲得的遺傳信息和多基因評分可以被細化，最終有助于將患者分為不同的治療組，希望在旨在使腸道運動障礙和改變的排便習(xí)慣恢復(fù)正常時提高治療精度。這將是 IBS 向前邁出的重要一步，這是一種常見的疾病，目前沒有對所有人都有效的治療方法。”Mauro D'Amato 總結(jié)道。
許多機構(gòu)參與了研究，包括 CIC bioGUNE、卡羅林斯卡學(xué)院、莫納什大學(xué)、梅奧診所、??布羅德研究所、密歇根大學(xué)、格羅寧根大學(xué)、牛津大學(xué)、劍橋大學(xué)、哥德堡大學(xué)、VIB 魯汶大學(xué)、克里斯蒂安阿爾布雷希茨大學(xué)基爾等人。該研究得到了巴斯克政府衛(wèi)生部、西班牙經(jīng)濟和競爭力部、瑞典研究委員會、BBMRI-LPC、荷蘭政府和荷蘭科學(xué)研究組織、佛蘭德政府、研究基金-佛蘭德斯奧德修斯計劃的資助和支持，博杜安國王基金會、FP7 METACARDIS、VIB、Rega 醫(yī)學(xué)研究所和 KU Leuven。
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