你要怎樣來彌補(bǔ)一個(gè)破裂的心?據(jù)研究人員稱，在某些情況下，基因替代療法可能會(huì)奏效。
在 1 月份發(fā)表在《干細(xì)胞報(bào)告》上的一項(xiàng)研究中，大阪大學(xué)的研究人員報(bào)告說，患有遺傳性心臟病(稱為致心律失常性心肌病)的患者的心臟細(xì)胞在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)時(shí)不能正確收縮，并且替換了導(dǎo)致這種效應(yīng)的突變基因修復(fù)了這個(gè)缺陷。
致心律失常性心肌病是由于與橋粒有關(guān)的基因突變而發(fā)生的，橋粒在細(xì)胞之間形成“焊接”，幫助它們以協(xié)調(diào)的方式交流和移動(dòng)。其中一個(gè)基因 PKP2 編碼一種稱為 plakophilin-2 的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)對(duì)維持心臟細(xì)胞結(jié)構(gòu)至關(guān)重要。
“先前在心肌細(xì)胞中進(jìn)行的研究表明，PKP2 的突變?cè)谥滦穆墒СＰ孕募〔≈邪l(fā)揮了病理作用，”該研究的主要作者 Hiroyuki Inoue 說。“然而，這些實(shí)驗(yàn)中使用的細(xì)胞來自健康個(gè)體，并未評(píng)估其收縮功能。”
為了研究來自患者的細(xì)胞在實(shí)驗(yàn)室中的行為方式，研究人員首先從一名患有心律失常性心肌病的年輕患者身上采集血液樣本，誘導(dǎo)部分血細(xì)胞成為干細(xì)胞，然后將這些干細(xì)胞分化為心臟細(xì)胞。然后，他們將這批原始的心臟細(xì)胞修改為三個(gè)不同的細(xì)胞系，根據(jù)存在多少突變或完整的基因拷貝，精確調(diào)整 PKP2 表達(dá)。
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