腦癱是一種始于兒童早期的非進(jìn)展性運(yùn)動(dòng)障礙，被廣泛認(rèn)為是出生時(shí)缺氧或其他與出生相關(guān)的因素(如早產(chǎn))的結(jié)果。雖然這對(duì)許多兒童來說都是正確的，但波士頓兒童醫(yī)院的新研究發(fā)現(xiàn)，多達(dá)四分之一的人患有潛在的遺傳疾病，有可能改變他們的整體護(hù)理方法。該研究發(fā)表在臨床和轉(zhuǎn)化神經(jīng)病學(xué)年鑒中。
“在腦癱中，許多醫(yī)生首先想到的是產(chǎn)傷或窒息，”波士頓兒童腦癱和痙攣項(xiàng)目的神經(jīng)學(xué)家、專門研究神經(jīng)遺傳疾病的高級(jí)研究員Siddharth Srivastava說。“這種想法在神經(jīng)病學(xué)和骨科培訓(xùn)以及普通大眾中都變得普遍存在。”
產(chǎn)傷是腦癱(CP)的罪魁禍?zhǔn)椎南敕▽?dǎo)致一些家庭提起訴訟。其他家庭自責(zé)，認(rèn)為是懷孕期間發(fā)生的事情導(dǎo)致了孩子的病情。
“一位患有 CP 的成年孩子的母親告訴我們，他的基因診斷為她免除了 30 多年的罪惡感，”Srivastava 說。“許多家庭覺得他們終于有了一種封閉的感覺。”
遺傳發(fā)現(xiàn)
研究小組通過醫(yī)院的兒童罕見病隊(duì)列 (CRDC)基因組計(jì)劃對(duì) 50 名 CP 患者的 DNA 進(jìn)行了測序。
這些患者的平均年齡為 10 歲，接受了臨床檢查和腦部 MRI 檢查。他們分為三組： 20 人有已知的 CP 風(fēng)險(xiǎn)因素，例如早產(chǎn)、腦出血或缺氧;24 人沒有已知的風(fēng)險(xiǎn)因素;和 5 人是“CP 偽裝者”——符合 CP 的大多數(shù)標(biāo)準(zhǔn)，但隨著時(shí)間的推移病情惡化(根據(jù)定義，CP 是一種非進(jìn)展性疾病)。
“我們希望將這三個(gè)群體包括在內(nèi)，以反映我們所見患者的廣度，”Srivastava 解釋道。
總體而言，測序確定了 13 名患者(26%)的致病或可能致病基因變異。這些變體涉及 13 個(gè)不同的基因(ECHS1、SATB2、ZMYM2、ADAT3、COL4A1、THOC2、SLC16A2、SPAST、POLR2A、GNAO1、PDHX、ACADM和ATL1)。
對(duì)于 CP 偽裝者，基因診斷的可能性最高：在 5 名患有進(jìn)展性 CP 樣疾病的患者中，有 3 名(60%)確定了病因。接下來是患有 CP 且沒有已知風(fēng)險(xiǎn)因素的患者：24 人中有 7 人(29%)發(fā)現(xiàn)了遺傳原因。
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