根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的一項研究，通過對 20,000 多名沒有基因檢測指征的人中與心律失常風(fēng)險相關(guān)的已知基因進行測序，科學(xué)家們能夠在近 1% 的個體中鑒定出致病性和可能的??致病性變異。
根據(jù)藥理學(xué)研究副教授、該研究的合著者 Carlos G. Vanoye 博士的說法，這一比率高于先前報道的比率。
“這項研究表明，對心律失常的遺傳易感性可能被低估了，”Vanoye 說。
美國遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 目前建議向患者報告在 73 個孟德爾病基因中偶然發(fā)現(xiàn)的致病性或可能致病性變異。這包括許多與先天性心律失常相關(guān)的遺傳變異，這些變異會導(dǎo)致心律不齊，從而導(dǎo)致中風(fēng)或心源性猝死。
然而，這些已知的心律失?；蛑械脑S多遺傳變異具有不確定的致病性，這些變異的分類方法仍處于臨床起步階段。
“一個人可以攜帶一種致病基因變異，但沒有表現(xiàn)出明顯的疾病跡象或癥狀，”Vanoye 說。“因為我們研究的基因與猝死相關(guān)，而猝死可能沒有警告信號，因此發(fā)現(xiàn)可能危及生命的心律失常基因變異可以促使進行額外的臨床檢查，以確定風(fēng)險并指導(dǎo)預(yù)防性治療。”
目前的研究使用了來自電子病歷和基因組學(xué)測序 (eMERGEIII) 研究的數(shù)據(jù)。eMERGEIII 研究通過對 20,000 多名個體中涉及孟德爾疾病譜的 109 個基因(由單個基因突變引起的遺傳性遺傳疾病)進行測序，調(diào)查了群體基因組篩查的可行性，將變異結(jié)果返回給參與者，并使用電子健康記錄 (EHR) 和后續(xù)臨床數(shù)據(jù)以確定患者表型。
在目前的研究中，研究人員分析了沒有基因檢測指征的個體中的10 個心律失常相關(guān)基因。他們發(fā)現(xiàn) 0.6% 的研究參與者具有以前被歸類為致病性或可能致病性的遺傳變異以及一些意義不確定的變異。
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