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心律失?;虮纫郧罢J(rèn)為的更常見(jiàn)

導(dǎo)讀 根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的一項(xiàng)研究,通過(guò)對(duì) 20,000 多名沒(méi)有基因檢測(cè)指征的人中與心律失常風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的已知基因進(jìn)行測(cè)序,科學(xué)家們能夠在

根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的一項(xiàng)研究,通過(guò)對(duì) 20,000 多名沒(méi)有基因檢測(cè)指征的人中與心律失常風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的已知基因進(jìn)行測(cè)序,科學(xué)家們能夠在近 1% 的個(gè)體中鑒定出致病性和可能的??致病性變異。

根據(jù)藥理學(xué)研究副教授、該研究的合著者 Carlos G. Vanoye 博士的說(shuō)法,這一比率高于先前報(bào)道的比率。

“這項(xiàng)研究表明,對(duì)心律失常的遺傳易感性可能被低估了,”Vanoye 說(shuō)。

美國(guó)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 目前建議向患者報(bào)告在 73 個(gè)孟德?tīng)柌』蛑信既话l(fā)現(xiàn)的致病性或可能致病性變異。這包括許多與先天性心律失常相關(guān)的遺傳變異,這些變異會(huì)導(dǎo)致心律不齊,從而導(dǎo)致中風(fēng)或心源性猝死。

然而,這些已知的心律失?;蛑械脑S多遺傳變異具有不確定的致病性,這些變異的分類(lèi)方法仍處于臨床起步階段。

“一個(gè)人可以攜帶一種致病基因變異,但沒(méi)有表現(xiàn)出明顯的疾病跡象或癥狀,”Vanoye 說(shuō)。“因?yàn)槲覀冄芯康幕蚺c猝死相關(guān),而猝死可能沒(méi)有警告信號(hào),因此發(fā)現(xiàn)可能危及生命的心律失?;蜃儺惪梢源偈惯M(jìn)行額外的臨床檢查,以確定風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)預(yù)防性治療。”

目前的研究使用了來(lái)自電子病歷和基因組學(xué)測(cè)序 (eMERGEIII) 研究的數(shù)據(jù)。eMERGEIII 研究通過(guò)對(duì) 20,000 多名個(gè)體中涉及孟德?tīng)柤膊∽V的 109 個(gè)基因(由單個(gè)基因突變引起的遺傳性遺傳疾病)進(jìn)行測(cè)序,調(diào)查了群體基因組篩查的可行性,將變異結(jié)果返回給參與者,并使用電子健康記錄 (EHR) 和后續(xù)臨床數(shù)據(jù)以確定患者表型。

在目前的研究中,研究人員分析了沒(méi)有基因檢測(cè)指征的個(gè)體中的10 個(gè)心律失常相關(guān)基因。他們發(fā)現(xiàn) 0.6% 的研究參與者具有以前被歸類(lèi)為致病性或可能致病性的遺傳變異以及一些意義不確定的變異。

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