這是家庭燒烤時(shí)可能引發(fā)的問(wèn)題。我剛剛解釋完為什么我最近前往美國(guó)研究患有一種罕見疾病的樣本，這種疾病稱為蛋白酶體相關(guān)的自身炎癥綜合征(PRAAS)。我的家人都沒(méi)有聽說(shuō)過(guò)這種疾病，這并不奇怪。全世界只有不到一千名被診斷患有 PRAAS 的患者。那么，為什么要努力呢?
為什么不轉(zhuǎn)而研究像帕金森氏癥這樣的神經(jīng)退行性疾病，僅在澳大利亞每年就有超過(guò)2,225例新診斷病例?或者可能是慢性病毒感染?2019 年，澳大利亞有超過(guò)150,000人患有慢性乙型肝炎感染。
這是一個(gè)很好的觀點(diǎn)，并且可以為在可以做最好的事情的地方優(yōu)先投資提出論據(jù)。但顯然，我們也不能放棄患有罕見病的人和家庭。
令人鼓舞的是，澳大利亞在 2020 年啟動(dòng)了其罕見病國(guó)家戰(zhàn)略行動(dòng)計(jì)劃，其中包括將醫(yī)學(xué)研究未來(lái)基金和國(guó)家健康與醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)的一些資金用于罕見病。
但同樣需要記住的是，對(duì)罕見病的研究不僅為受影響患者的潛在利益提供了重要的新知識(shí)和理解，而且還為我們對(duì)身體如何工作和一般與疾病作斗爭(zhēng)的基本了解提供了基礎(chǔ)。
以 PRAAS 為例。PRAAS 的臨床表現(xiàn)包括反復(fù)發(fā)熱、嚴(yán)重皮疹、關(guān)節(jié)不動(dòng)、肌肉萎縮和身體發(fā)育遲緩。直到 2018 年，PRAAS 的預(yù)后都很糟糕。雖然免疫抑制藥物可以緩解一些癥狀，但患者最終死于呼吸或心力衰竭。但是，在 2018 年，一種新的治療方法被設(shè)計(jì)出來(lái)，可以阻止炎癥的傳播，患者的治療效果也得到了改善。
像大多數(shù)罕見疾病一樣，它是由先天遺傳錯(cuò)誤引起的——在 PRAAS 中，這些錯(cuò)誤會(huì)影響一種稱為蛋白酶體的細(xì)胞成分。蛋白酶體是我們細(xì)胞中的復(fù)合物，可以識(shí)別和破壞不需要的蛋白質(zhì)，否則這些蛋白質(zhì)會(huì)積聚并最終殺死細(xì)胞。
PRAAS 患者的問(wèn)題是在蛋白酶體復(fù)合物的產(chǎn)生過(guò)程中發(fā)生遺傳錯(cuò)誤，這意味著蛋白酶體沒(méi)有正確組裝并且無(wú)法發(fā)揮作用。
結(jié)果，這些患者的細(xì)胞中積累了危險(xiǎn)水平的蛋白質(zhì)“垃圾”。有趣的是，這會(huì)誘導(dǎo)細(xì)胞產(chǎn)生炎癥反應(yīng)，這看起來(lái)類似于細(xì)胞對(duì)病毒感染的炎癥反應(yīng)。
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