胚胎植入前基因檢測
體外受精胚胎的植入前基因檢測使研究人員能夠在植入前確定是否存在任何潛在的遺傳疾病。基因檢測目前用于預防罕見的孟德爾疾病。
一些研究還測試了胚胎的心臟病和癌癥。這些研究使用了多基因風險評分 (PRS)，其中將多個遺傳變異的影響組合成一個預測因子。
用于基因檢測的 DNA 材料是從單細胞或少細胞胚胎活檢中獲得的，這會限制用于測序的 DNA 的數(shù)量和質(zhì)量。因此，胚胎的全面基因組分析是成本和時間密集型的。此外，由于多種技術(shù)原因，可能會導致基因組圖譜不準確，這也可能妨礙對罕見基因突變的準確檢測。
全基因組重建
在目前的研究中，110 個胚胎來自 10 對接受體外受精(IVF) 并進行過臨床植入前基因檢測的夫婦。十名通過體外受精出生的孩子獲得了 DNA，所有這些孩子都獲得了植入前基因檢測結(jié)果。非整倍體植入前基因檢測結(jié)果顯示，68 個胚胎為整倍體，42 個胚胎具有一條或多條非整倍體染色體。
胚胎的全基因組重建是通過對父母雙方進行基因組測序和兄弟胚胎的陣列測量來實現(xiàn)的。分子和統(tǒng)計方法的結(jié)合被用來將親本變體與對應于個體染色體的“單倍型”聯(lián)系起來。
確定每個胚胎的減數(shù)分裂重組的位置。此外，組裝相關(guān)的單倍型片段以近似整個遺傳的胚胎基因組。
全基因組重建的準確性評估為
將預測的基因型與出生孩子的基因型進行比較。預計胚胎中平均有 580 萬個位點，范圍從 5.4 到 640 萬個變體。與出生的孩子相比，第三天胚胎活檢的預測準確度為 96.3-98.4%，第五天胚胎活檢的預測準確率為 98.0-98.9%。
在四對夫婦中，進行了轉(zhuǎn)座酶連接長讀長測序 (TELL-Seq) 以進行文庫制備。這捕獲了稀有變體，增加了每個家族中稀有變體預測的數(shù)量和準確性。
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