賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院的研究人員在繪制了 150 萬人和大約 60,000 個腎細胞(即基因調(diào)控的微觀機制)的腎功能遺傳基礎(chǔ)后發(fā)現(xiàn)，超過 500 個基因可能有助于腎臟疾病的發(fā)展. 已鑒定出在腎臟解毒中起關(guān)鍵作用的多個基因，包括 SLC47A1。好消息是，500 個基因中的近 100 個可能能夠被美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準(zhǔn)的各種藥物靶向。這些發(fā)現(xiàn)指出了腎功能的潛在遺傳學(xué)，并可能導(dǎo)致未來對治療腎病及其發(fā)展的可能治療靶點的研究。該研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上.
“單細胞水平分析工具現(xiàn)在使我們能夠通過揭示體內(nèi)所有細胞的遺傳變異來更深入地研究起作用的機制，然后我們可以尋找與疾病和疾病遺傳學(xué)的聯(lián)系，”醫(yī)學(xué)博士、博士 Katalin Susztak 說.D.，首席研究員，賓夕法尼亞大學(xué)腎臟病學(xué)和遺傳學(xué)教授。“突出這些聯(lián)系并探索因果關(guān)系將有助于更好地了解人類腎臟，并發(fā)現(xiàn)治療那些與腎臟問題作斗爭的人的潛在方法。”
據(jù)估計，美國有 3700 萬人患有腎病，腎病死亡率在過去二十年中上升了 40% 以上，使其成為增長最快的死亡原因之一。全世界每年約有一百萬人死于腎衰竭。盡管存在重大的個人和經(jīng)濟負擔(dān)，但在過去 40 年中，很少有新的療法被注冊用于治療或治愈腎臟疾病。
利用來自世界各地超過 150 萬參與者的遺傳信息和一種稱為單細胞測序的細胞圖譜基礎(chǔ)科學(xué)技術(shù)，賓夕法尼亞大學(xué)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了不同疾病狀況的重要細胞類型，例如腎臟疾病的近端小管和集合管高血壓的主要細胞。
接下來，研究人員對數(shù)百個人類腎臟樣本中的基因表達和基因調(diào)控進行了表征，并分析了 60,000 多個人類腎臟細胞的變化。該團隊使用復(fù)雜的計算和統(tǒng)計方法生成最全面的地圖，以揭示腎功能障礙的基因、細胞類型和機制。
Susztak 實驗室的博士后研究員 Hongbo Liu 博士說：“雖然人類腎臟中腎功能障礙可能有很多起源，但我們的研究特別強調(diào)了 SLC471A 基因的作用。” “這個基因攜帶不同的毒素。SLC47的變化可能使人們的腎臟或多或少對毒素介導(dǎo)的損傷和腎臟疾病敏感。”
該研究的作者希望繼續(xù)研究特定基因以了解它們在腎臟疾病中的作用，并表示他們的研究可以作為研究人員測試不同藥物對抗這些遺傳變異及其有害影響的跳板。
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