在接受血管內(nèi)治療以機(jī)械去除腦大動(dòng)脈凝塊的人中，那些具有主要在東亞血統(tǒng)(、中國(guó)和韓國(guó))人群中發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)基因變異的人更有可能在期間或短期內(nèi)出現(xiàn)血管再造手術(shù)后，根據(jù)今天發(fā)表在《中風(fēng)：血管和介入神經(jīng)病學(xué)》上的一項(xiàng)小型研究。
“在急性中風(fēng)領(lǐng)域，基因檢測(cè)并不被認(rèn)為是重要的。然而，由于我們的研究發(fā)現(xiàn)特定的基因變異會(huì)嚴(yán)重影響血管內(nèi)治療的結(jié)果，因此從事急性中風(fēng)醫(yī)學(xué)的醫(yī)生，特別是在東亞國(guó)家和西方國(guó)家許多東亞后裔居住的國(guó)家需要了解這些發(fā)現(xiàn)，”大阪國(guó)家腦和心血管中心神經(jīng)病學(xué)主任、醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士、FAHA 井原雅文說(shuō)。
當(dāng)血栓阻塞向大腦供血的大動(dòng)脈時(shí)，可能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重中風(fēng)，并可能導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。根據(jù)美國(guó)心臟協(xié)會(huì)/美國(guó)中風(fēng)協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)，血栓引起的(缺血性)中風(fēng)占美國(guó)所有中風(fēng)的 87%。
所研究的遺傳變異稱(chēng)為RNF213p.R4810K，存在于 50 分之一的東亞血統(tǒng)人群和 80%-90% 的遺傳性疾病煙霧病患者中。煙霧病是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性疾病，由大腦底部的動(dòng)脈阻塞引起，可導(dǎo)致中風(fēng)或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)障礙、頭痛或眩暈。由于煙霧病是通過(guò)常規(guī)腦血管造影或磁共振血管造影(MRA) 診斷的，并且癥狀多種多樣且與中風(fēng)有關(guān)，因此許多人在中風(fēng)之前可能不知道自己患有煙霧病。除了血管內(nèi)治療，搭橋手術(shù)也是增加腦血流量的治療選擇.在醫(yī)學(xué)上，抗血小板藥物用于抑制收縮或狹窄動(dòng)脈中的凝塊形成。
研究人員分析了 2011 年至 2021 年間在大阪國(guó)家腦心血管中心接受血管內(nèi)治療缺血性卒中的 277 名東亞成年人(46.2% 為女性，中位年齡為 76 歲)的結(jié)果。所有患者患有急性前循環(huán)大血管閉塞，其中一個(gè)凝塊阻塞了負(fù)責(zé)為前腦供血的大動(dòng)脈之一(前腦是大腦三個(gè)部分中最大的一個(gè)，包括大腦、丘腦、下丘腦、腦垂體、邊緣系統(tǒng)和嗅球;它負(fù)責(zé)處理復(fù)雜的大腦和身體活動(dòng)、眾多感覺(jué)功能和自主運(yùn)動(dòng)活動(dòng))
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