在接受血管內(nèi)治療以機(jī)械去除腦大動脈凝塊的人中，那些具有主要在東亞血統(tǒng)(、中國和韓國)人群中發(fā)現(xiàn)的罕見基因變異的人更有可能在期間或短期內(nèi)出現(xiàn)血管再造手術(shù)后，根據(jù)今天發(fā)表在《中風(fēng)：血管和介入神經(jīng)病學(xué)》上的一項小型研究。
“在急性中風(fēng)領(lǐng)域，基因檢測并不被認(rèn)為是重要的。然而，由于我們的研究發(fā)現(xiàn)特定的基因變異會嚴(yán)重影響血管內(nèi)治療的結(jié)果，因此從事急性中風(fēng)醫(yī)學(xué)的醫(yī)生，特別是在東亞國家和西方國家許多東亞后裔居住的國家需要了解這些發(fā)現(xiàn)，”大阪國家腦和心血管中心神經(jīng)病學(xué)主任、醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士、FAHA 井原雅文說。
當(dāng)血栓阻塞向大腦供血的大動脈時，可能會發(fā)生嚴(yán)重中風(fēng)，并可能導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。根據(jù)美國心臟協(xié)會/美國中風(fēng)協(xié)會的數(shù)據(jù)，血栓引起的(缺血性)中風(fēng)占美國所有中風(fēng)的 87%。
所研究的遺傳變異稱為RNF213p.R4810K，存在于 50 分之一的東亞血統(tǒng)人群和 80%-90% 的遺傳性疾病煙霧病患者中。煙霧病是一種罕見的進(jìn)行性疾病，由大腦底部的動脈阻塞引起，可導(dǎo)致中風(fēng)或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如運動或感覺障礙、頭痛或眩暈。由于煙霧病是通過常規(guī)腦血管造影或磁共振血管造影(MRA) 診斷的，并且癥狀多種多樣且與中風(fēng)有關(guān)，因此許多人在中風(fēng)之前可能不知道自己患有煙霧病。除了血管內(nèi)治療，搭橋手術(shù)也是增加腦血流量的治療選擇.在醫(yī)學(xué)上，抗血小板藥物用于抑制收縮或狹窄動脈中的凝塊形成。
研究人員分析了 2011 年至 2021 年間在大阪國家腦心血管中心接受血管內(nèi)治療缺血性卒中的 277 名東亞成年人(46.2% 為女性，中位年齡為 76 歲)的結(jié)果。所有患者患有急性前循環(huán)大血管閉塞，其中一個凝塊阻塞了負(fù)責(zé)為前腦供血的大動脈之一(前腦是大腦三個部分中最大的一個，包括大腦、丘腦、下丘腦、腦垂體、邊緣系統(tǒng)和嗅球;它負(fù)責(zé)處理復(fù)雜的大腦和身體活動、眾多感覺功能和自主運動活動)
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