研究人員推出了一種更準(zhǔn)確的方法來(lái)估計(jì)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

研究人員開(kāi)發(fā)了一種稱(chēng)為多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)的統(tǒng)計(jì)工具，可以估計(jì)個(gè)體患某些具有強(qiáng)遺傳成分的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，例如心臟病或糖尿病。然而，PRS 所依據(jù)的數(shù)據(jù)通常在多樣性和范圍上受到限制。因此，當(dāng)應(yīng)用于人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)與 PRS 訓(xùn)練數(shù)據(jù)不同的人群時(shí)，PRS 的準(zhǔn)確性較低。

Cell Genomics中的一種新評(píng)分方法由麻省理工學(xué)院、哈佛大學(xué)和麻省總醫(yī)院 (MGH) 的布羅德研究所的研究人員開(kāi)發(fā)，采用綜合方法來(lái)生成更準(zhǔn)確、信息更豐富的 PRS。

該方法被恰當(dāng)?shù)孛麨?PRSmix，因?yàn)樗軌?ldquo;混合”所有先前針對(duì)給定特征開(kāi)發(fā)的 PRS，該方法生成的分?jǐn)?shù)比單獨(dú)研究生成的 PRS 更準(zhǔn)確地估計(jì)患者的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

該研究的通訊作者普拉迪普·納塔拉揚(yáng) (Pradeep Natarajan) 解釋說(shuō)：“PRS 的一個(gè)主要挑戰(zhàn)是，它們?cè)醋砸粋€(gè)人群，然后在假設(shè)分?jǐn)?shù)可以推廣的情況下廣泛發(fā)布。”Natarajan 是 Broad 心血管疾病計(jì)劃的準(zhǔn)會(huì)員，也是 MGH 預(yù)防心臟病學(xué)主任。“這項(xiàng)工作的總體動(dòng)機(jī)是更好地識(shí)別過(guò)早處于遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體。”

當(dāng)應(yīng)用于一系列疾病時(shí)，與單個(gè) PRS 相比，PRSmix 在預(yù)測(cè)給定特征的風(fēng)險(xiǎn)方面平均準(zhǔn)確率高 20%。這些改善在兩個(gè)祖先群體中都是如此，這表明 PRSmix 分?jǐn)?shù)可能更適用于不同的人群。

雖然 PRSmix 在遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方面提供了顯著改進(jìn)，但該工具的范圍僅限于與給定性狀直接相關(guān)的遺傳變異。

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