巴斯大學(xué)的科學(xué)家開發(fā)了一種新的喬伯特綜合征小鼠模型，他們希望這種模型能夠加速研究，以了解這種疾病的發(fā)展，并有助于開發(fā)和評(píng)估治療方法。
生物和生物化學(xué)系的研究人員可以通過(guò)有目的地刪除被稱為Talpid3的基因，在小鼠中準(zhǔn)確地復(fù)制這種綜合征，talpid 3是一種在許多哺乳動(dòng)物細(xì)胞中看到的小型毛發(fā)狀過(guò)程。這些投影的功能類似于蜂窩天線感測(cè)外部信號(hào)的功能。在以前的研究中，等效的人類基因KIAA0856與該疾病相關(guān)。
Talpid3中的選擇性基因操作在小鼠小腦中再現(xiàn)了該疾病的物理異常。該突變還表現(xiàn)出進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，這是儒貝爾綜合征的關(guān)鍵癥狀之一，也是運(yùn)動(dòng)控制能力惡化的原因。此外，Talpid3的缺失影響一些與小腦形成相關(guān)的關(guān)鍵分子通路。
喬伯特綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，影響8-10萬(wàn)人中的一人。這種疾病導(dǎo)致小腦發(fā)育不良，小腦是控制平衡和運(yùn)動(dòng)技能的大腦區(qū)域?；颊邥?huì)出現(xiàn)一系列癥狀，最常見的是運(yùn)動(dòng)控制受損、呼吸和睡眠異常、發(fā)育遲緩和畸形，如C裂或手指和腳趾多余。
與安德魯巴什福德博士一起研究的瓦桑塔蘇布拉馬尼安博士說(shuō)：“我們相信我們的小鼠模型代表了迄今為止儒貝爾綜合征的最佳復(fù)制，因此它也是研究這種疾病的科學(xué)家的一個(gè)極好的實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ?。尋找新的治療方法?
通過(guò)選擇性靶向Talpid3基因，我們重現(xiàn)了喬伯特綜合征特有的大腦異常和共濟(jì)失調(diào)。我們認(rèn)為Talpid3的缺失會(huì)影響大腦中的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和細(xì)胞遷移，從而破壞小腦細(xì)胞，這將在我們的研究中繼續(xù)研究。"
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