猶他州鹽湖城——今天發(fā)表在JAMA Oncology 上的新研究報告了兩種獨立的 DNA 變化如何在它們同時發(fā)生時預測侵襲性兒童白血病。在跨越多個大洲的幾個研究地點的十年工作過程中，研究人員評估了 1,300 多名被診斷患有 B 細胞急性淋巴細胞白血病 (ALL) 的兒童癌癥患者的腫瘤特征，這是一種影響白細胞的癌癥。骨髓的血細胞。根據白血病和淋巴瘤協會的數據，ALL 是兒童中最常見的癌癥類型。這項研究闡明了對具有最壞結果(包括復發(fā)和/或死亡)的兒童這種疾病的遺傳理解。
研究小組探索了白血病細胞的 DNA，以尋找常見的變化。“我們發(fā)現大約 30-40% 的兒科 B 細胞 ALL 患者缺失了一個幾乎不明顯的 DNA 區(qū)域，稱為 22q11.22，”該研究的共同資深作者Joshua Schiffman 醫(yī)學博士說。Schiffman 是亨斯邁癌癥研究所(HCI)的兒科癌癥醫(yī)師兼科學家，也是猶他大學(U of U)的兒科教授。“我們開始懷疑這么小的東西是否經常丟失，這個丟失的 DNA 會影響生存嗎?”就在那時，研究小組將注意力轉向了兒童白血病中一種更為知名的基因IKZF1。
“IKZF1 的變化讓醫(yī)生困惑了一段時間，”HCI 兒科腫瘤學家兼 U of U 兒科副教授Luke Maese解釋說，他在 Intermountain Primary Children's Hospital 照顧白血病兒童。“十多年來，我們已經知道IKZF1 的變化預示著一些(但不是全部)患者的預后非常差。”研究小組開始調查 22q11.22 的這個缺失部分是否可以與IKZF1 的變化一起工作，以更可靠地預測結果。
“果然，我們發(fā)現患者的22q11.22缺失和兩個IKZF1變化，統稱為“雙deletion'，有一些在兒童白血病最糟糕的結果，”希夫曼說。研究小組發(fā)現，如果患者在 22q11.22 區(qū)域也有缺失，已經有IKZF1改變的患者復發(fā)的風險幾乎是其兩倍。
研究小組利用復雜的基因組分析技術來評估 B 細胞 ALL 兒童腫瘤的遺傳和環(huán)境變化。他們評估了多個州和國家的兒童癌癥患者的基因組信息。該研究包括患有唐氏綜合癥的兒童白血病患者隊列?；加刑剖暇C合癥的兒童患白血病的風險更高。
David Spencer Mangum，醫(yī)學博士，共同主要作者，現在是 Nemours Children's Health 的兒科血液學/腫瘤學助理教授，他記得 10 多年前，作為一名訪問 HCI 希夫曼實驗室的醫(yī)學生，他開始從事這項研究。“在我多年的培訓中，我們從未停止嘗試了解這種 22q11.22 缺失如何影響白血病兒童。我們從許多不同的臨床試驗中收集數據，以確保這一發(fā)現是真實的和可重復的，”Mangum 解釋說。“我們的發(fā)現意義重大，因為我們發(fā)現，在多個不同的 ALL 兒童隊列中，包括唐氏綜合癥兒童在內，復發(fā)和死亡的可能性是一致的。”
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