由于來(lái)自歐洲血統(tǒng)的人的基因組過(guò)多而存在偏差的數(shù)據(jù)集仍然可以應(yīng)用于其他血統(tǒng)群體，以預(yù)測(cè)他們患乳腺癌和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。密歇根大學(xué)的 Lars Fritsche 及其同事在 9 月 16日發(fā)表在PLOS Genetics 上的一項(xiàng)新研究中報(bào)告了這些發(fā)現(xiàn)。
全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 使用成百上千個(gè)基因組來(lái)尋找與特定特征或疾病相關(guān)的遺傳變異。最終，遺傳學(xué)家希望使用 GWAS 結(jié)果為個(gè)體分配一個(gè)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS)，根據(jù)他們攜帶的變異來(lái)預(yù)測(cè)他們患上涉及多個(gè)基因的復(fù)雜疾病(如糖尿病或心臟病)的風(fēng)險(xiǎn)。然而，大多數(shù)已知的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，尤其是癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，幾乎完全基于對(duì)具有歐洲血統(tǒng)的個(gè)體的研究。目前，尚不清楚這些結(jié)果是否可用于估計(jì)其他群體的 PRS。
在這項(xiàng)新研究中，研究人員使用來(lái)自歐洲血統(tǒng)的人的 GWAS 結(jié)果和來(lái)自英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)來(lái)計(jì)算非洲、東亞、歐洲和南亞血統(tǒng)的人的乳腺癌和前列腺癌的 PRS。他們發(fā)現(xiàn)，當(dāng)他們對(duì)每個(gè)組內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分進(jìn)行衡量時(shí)，他們可以識(shí)別出患乳腺癌和前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高的個(gè)體。研究結(jié)果表明，可以應(yīng)用現(xiàn)有的歐洲血統(tǒng) GWAS 結(jié)果為具有不同血統(tǒng)的人提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。
當(dāng)然，這只是暫時(shí)的解決辦法。研究人員強(qiáng)調(diào)，如果科學(xué)家們希望實(shí)現(xiàn) PRS 在幫助檢測(cè)和預(yù)防跨種族癌癥方面的全部潛力，他們必須招募更多不同的參與者進(jìn)行 GWAS 分析。
研究人員補(bǔ)充說(shuō)：“令人驚訝的是，使用來(lái)自非常大的、基于歐洲的癌癥 GWAS 的匯計(jì)數(shù)據(jù)進(jìn)行 PRS 構(gòu)建及其祖先特定的縮放提供了有意義的癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)指標(biāo)。”“雖然乳腺癌和前列腺癌 PRS 在所有分析的祖先群體中的表現(xiàn)都不錯(cuò)，但需要逐案評(píng)估這種折衷解決方案的適用性。”
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