一個由倫敦大學學院領(lǐng)導的研究小組已經(jīng)確定了一個新基因是肥厚性心肌病的原因，肥厚性心肌病是一種影響五百分之一的遺傳性心臟病。
這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《歐洲心臟雜志》上，為 1-2% 的成年人提供了新的因果解釋。(在英國，這大約是 1,250-2,500 人。)
作為這項研究的結(jié)果，被稱為截斷 ALPK3(α-蛋白激酶)變異的新因果變異應(yīng)該被添加到基因檢測/篩查中，讓醫(yī)生能夠識別更多有患這種疾病風險的人誰將因此受益于定期監(jiān)測。
在肥厚型心肌病中，心肌較厚，這會使心臟更難接受和泵血。雖然在大多數(shù)情況下，這種情況不會影響日常生活，但會導致心力衰竭，經(jīng)常被認為是年輕人猝死的最常見原因。
大約有一半的病例已經(jīng)知道遺傳原因，聯(lián)系到8到10個特定基因(僅這些單的基因在過去十年中被發(fā)現(xiàn))。
第一作者 Luis Lopes 博士(倫敦大學學院心血管科學研究所)，也是 Barts Health NHS Trust 的心臟病顧問專家，他說：“肥厚型心肌病是一種極為常見的遺傳病。早些時候，小規(guī)模研究表明 ALPK3 基因的變異可能是一種罕見的兒科心肌病的原因，但只有當兩個異常拷貝被遺傳時。我們現(xiàn)在已經(jīng)證明，只有一個異常拷貝就足以導致成人肥厚型心肌病，看看大量的患者和家庭。這種形式遺傳(常染色體顯性遺傳)更為普遍，因為只繼承一個基因的異常拷貝比繼承兩個拷貝更有可能。
“確定新的遺傳原因很重要，因為它為潛在的治療開辟了新的可能性。它還可以幫助受到這種疾病影響但不知道原因的家庭，知道已經(jīng)為他們的特定病例找到了原因。 ”
在這項新研究中，一個國際研究小組分析了來自西班牙、英國、丹麥、俄羅斯、拉脫維亞、巴西和阿根廷中心的 2,817 名肥厚型心肌病患者的基因組。他們將 ALPK3 變體的流行率與普通人群的流行率進行了比較，發(fā)現(xiàn)它的普遍性是普通人群的 16 倍。
研究人員還研究了該變異在家族中的存在，通過查看該變異是否與疾病相關(guān)——即攜帶該變異的家庭成員是否也患有該疾病來測試它是否具有因果關(guān)系。
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