一項(xiàng)研究得出結(jié)論，患有某些遺傳疾病的人可能會(huì)有明顯的自閉癥癥狀，即使他們不符合所有的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
卡迪夫大學(xué)的研究人員表示，他們的發(fā)現(xiàn)表明，臨床服務(wù)需要調(diào)整，以防止被診斷患有自閉癥相關(guān)遺傳病的人獲得重要的支持和干預(yù)。
這項(xiàng)發(fā)表于《美國(guó)精神病學(xué)雜志》的國(guó)際研究分析了547名被診斷患有四種遺傳疾病之一(也稱為拷貝數(shù)變異(CNV))的人的數(shù)據(jù)，這些疾病與自閉癥的發(fā)病率高度相關(guān)-22q11.2缺失、22q11.2重復(fù)、16p11.2缺失和16p11.2重復(fù)。
當(dāng)一小部分人類DNA缺失或復(fù)制時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)CNV。一些CNV與一系列健康和發(fā)展問(wèn)題有關(guān)。它們可以是遺傳的，也可以是隨機(jī)發(fā)生的。
結(jié)果顯示，在患有這四種遺傳疾病的個(gè)體中，自閉癥的患病率非常高，從23%到58%不等。自閉癥在普通人群中的患病率為1%。通過(guò)臨床研究，研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)，患有這些遺傳病的人群中，有54%不符合自閉癥的完整診斷標(biāo)準(zhǔn)，但自閉癥癥狀的程度卻非常高。遺傳狀態(tài)相同的人，自閉癥癥狀也有很大差異。
卡迪夫大學(xué)MRC神經(jīng)心理遺傳學(xué)和基因組學(xué)中心的Samuel Chawner博士說(shuō)：“我們的研究表明，在評(píng)估遺傳病患者的需求時(shí)，我們需要采用個(gè)體化的方法。雖然這項(xiàng)研究中包括的許多人并不符合將某人定義為自閉癥的所有標(biāo)準(zhǔn)，但超過(guò)一半患有這些遺傳疾病的人都有與之相關(guān)的明顯癥狀——例如社交和溝通困難或重復(fù)行為。
“過(guò)于標(biāo)準(zhǔn)化的自閉癥診斷可能會(huì)導(dǎo)致這些人漏網(wǎng)，無(wú)法獲得重要服務(wù)?？杀氖?，我們通過(guò)這項(xiàng)研究遇到的許多家庭描述了為孩子獲得自閉癥支持的長(zhǎng)期斗爭(zhēng)，這通常是由于基因檢測(cè)服務(wù)和自閉癥診斷服務(wù)之間缺乏整合。
“對(duì)基因狀況了解不足也可能是一個(gè)障礙。重要的是，臨床醫(yī)生必須意識(shí)到與某些遺傳條件相關(guān)的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，以提高早期診斷和支持的機(jī)會(huì)?！?
這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)來(lái)自世界各地的八個(gè)臨床研究中心，這些中心對(duì)受試者使用“自閉癥診斷訪談-修訂版(ADI-R)”和智商測(cè)試。
ADI-R在研究和臨床環(huán)境中廣泛用于自閉癥的診斷。它包括采訪父母或監(jiān)護(hù)人，詢問(wèn)孩子在社交技能、溝通技能和重復(fù)行為方面的發(fā)展歷史。
據(jù)估計(jì)，15%的自閉癥患者和60%的發(fā)育遲緩者患有遺傳病。
海倫海德16歲的女兒赫敏在4歲時(shí)被診斷為22q.11.2失蹤。她的基因診斷是在發(fā)現(xiàn)她的碳裂會(huì)影響她的語(yǔ)言后首次被發(fā)現(xiàn)的。她患有發(fā)育性言語(yǔ)障礙(DVD)，這使她難以處理和交流語(yǔ)言。結(jié)果，Mini去了一所語(yǔ)言障礙學(xué)生的學(xué)校，她得到了教育的全力支持。她還被診斷患有并發(fā)癥。
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