在猴子身上發(fā)現(xiàn)了可能導致失明綜合癥的治療方法

首次在猴子身上發(fā)現(xiàn)了一種導致罕見但具有破壞性的致盲綜合征的基因突變。這一發(fā)現(xiàn)為開發(fā)人類疾病的基因和細胞療法提供了一種有前途的方法。

根據(jù)發(fā)表在《實驗眼研究》雜志上的一項研究，發(fā)現(xiàn)了三只與Bardet-Biedl綜合征相關(guān)的基因突變的恒河猴。這是第一個已知的這種綜合征的自然非人靈長類動物模型，也稱為BBS。

BBS可引起視力下降、腎功能不全、手指或腳趾多余等癥狀。它發(fā)生在北美140，000到160，000個嬰兒中的一個。

這篇論文的通訊作者、神經(jīng)科學教授瑪莎內(nèi)辛格博士說：“目前還沒有治愈Bardet-Biedel綜合征的方法，但是擁有一個自然發(fā)生的動物模型可以幫助我們在未來找到這個模型?！彼诙砝諏】蹬c科學大學俄勒岡國家靈長類動物研究中心工作，是OHSU醫(yī)學院和OHSU凱西眼科研究所眼科研究的副教授。

廣泛應(yīng)用

患有這種疾病的恒河猴可能不僅能幫助BBS患者。BBS是一個更大的稱為色素性視網(wǎng)膜炎的疾病家族的一部分，所有這些疾病都會影響視網(wǎng)膜或眼睛后部。BBS的天然動物模型可以幫助研究人員找到多種治療視網(wǎng)膜色素的方法。

這一發(fā)現(xiàn)是及時的，因為基因治療已經(jīng)在一些視網(wǎng)膜疾病患者中成為現(xiàn)實。20世紀90年代，研究人員發(fā)現(xiàn)了與導致先天性失明的疾病相關(guān)的基因突變的狗，這種疾病被稱為勒伯先天性黑根病。這種動物模型在幫助研究人員開發(fā)第一個美國食品和藥物管理局批準的遺傳疾病基因療法方面發(fā)揮了關(guān)鍵作用。Neuringer的研究團隊還希望為BBS開發(fā)一種類似的療法，該療法于2018年12月獲得FDA批準。

基因突變

在內(nèi)辛格和他的同事發(fā)現(xiàn)了兩只沒有視覺關(guān)鍵細胞的相關(guān)猴子后，OHSU非人靈長類動物的遺傳學專家貝特西弗格森博士和塞繆爾皮特森博士檢查了動物基因組。他們很快發(fā)現(xiàn)兩只猴子的BBS7基因都有突變，這是至少14個BBS相關(guān)基因之一。

因為弗格森致力于在非人靈長類動物研究中心對2000只恒河猴的基因進行測序，他們還可以在那里搜索許多其他猴子的基因組。結(jié)果，研究小組發(fā)現(xiàn)了第三只具有相同突變的猴子。2018年第三只恒河猴被鑒定為三歲半時，雖然在社會群體中適應(yīng)良好，但已經(jīng)出現(xiàn)了嚴重的視力下降，以至于視力下降不明顯。Neuringer的團隊正在觀察第三只猴子，以更好地了解恒河猴的疾病進展。

Neuringer和她的同事們現(xiàn)在正在利用國家眼科研究所的一筆贈款來培育更多具有自然發(fā)生的BBS7突變的動物。讓更多的動物帶有這種突變可以幫助研究人員更好地了解這種疾病，并測試潛在的治療方法。他們獲得的知識可以使他們開發(fā)基因和細胞療法，可以治愈BBS和相關(guān)的視網(wǎng)膜疾病。

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