2019年10月14日，星期一，克利夫蘭：由克利夫蘭診所領導的國際研究人員團隊開發(fā)了一種新的基于遺傳的癲癇風險評分，這可能為更個性化的癲癇診斷和治療方法奠定基礎。這項分析是迄今為止最大的癲癇遺傳學研究，也是最大的使用人類樣本的癲癇研究。
克利夫蘭診所基因組醫(yī)學研究所研究員丹尼斯拉爾(Dennis Lal)博士領導的研究團隊在《大腦》雜志上發(fā)表了一篇文章，首次計算出反映癲癇整體遺傳風險的量化評分，稱為多基因風險評分。他們表明，這些評分可以在隊列水平上準確區(qū)分健康人和癲癇患者、泛發(fā)性癲癇患者和局部癲癇患者。
第一次癲癇發(fā)作后，臨床醫(yī)生可能很難預測哪些患者會繼續(xù)患有癲癇。這些新的遺傳風險評分的發(fā)展可以幫助臨床醫(yī)生更早地干預和治療患者。
這項研究的主要作者Lal說：“我們現(xiàn)在可以根據(jù)基因評分來識別癲癇高危人群，甚至開始區(qū)分兩種主要的癲癇類型?！边@些里程碑式的結果為癲癇研究的新方向奠定了基礎。"
多達40%的由癲癇發(fā)作引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的罕見病例可以用致病基因的單一罕見突變來解釋。個性化治療正在被開發(fā)，以治療具有許多這些基因的患者。相反，到目前為止，遺傳因素在常見癲癇形式中的作用尚未指導疾病的治療和治療計劃。
盡管全基因組關聯(lián)研究(GWAS)已經(jīng)確定了幾種常見的癲癇遺傳變異，但由于影響較小(相關強度指數(shù))，很難根據(jù)這些變異量化單個患者的遺傳風險。此外，對單一常見遺傳風險變異的分析沒有考慮其他變異對癲癇總體風險的可能影響。
為了滿足這一未滿足的臨床需求，拉爾博士和他的合作者結合了從幾個大型GWAS隊列中發(fā)現(xiàn)的所有已知的常見遺傳變異，包括12，000多名癲癇患者和24，000名健康對照，計算了8，000多名癲癇患者的多基因風險評分。癲癇和人口控制62.2萬。通過結合成千上萬種常見基因變異的影響，這些分數(shù)可以用來確定一個人患癲癇的風險。
多基因風險評分顯示了其預測和診斷各種醫(yī)療狀況的能力，包括心肌梗死、糖尿病和乳腺癌。這項研究是第一次檢查癲癇。研究小組表明，當應用于接受常規(guī)臨床護理的患者時，本研究中開發(fā)的多基因風險評分的預測能力也表現(xiàn)良好。
克利夫蘭診所主任醫(yī)師Imad Najm博士說：“雖然其他研究是必要的，但我們相信這些發(fā)現(xiàn)將為為期一天的臨床遺傳風險評估奠定基礎，以診斷常見的癲癇，并在疾病過程的早期指導準確的治療。癲癇中心和該研究的共同作者。
癲癇通常在患者經(jīng)歷了兩次原因不明的癲癇發(fā)作后被診斷出來，這影響了美國大約1%的人口。兩種主要的癲癇綜合征是泛發(fā)性癲癇(累及大腦半球)和局部癲癇(起源于一個大腦半球)，兩者合計占突發(fā)性癲癇的94%。
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