紐約州紐約市(2021 年 12 月 13 日)——一項針對鐮狀細胞病的研究性基因療法的研究發(fā)現(xiàn)，單次給藥可使血細胞恢復正常形狀，并消除該疾病最嚴重的并發(fā)癥至少三年在一些患者中。
紐約長老會/哥倫比亞大學歐文醫(yī)學中心的四名患者參加了這項多中心研究，這是第一個報告鐮狀細胞基因治療長期結果的患者。該研究于 12 月 12 日在線發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學雜志上，美國國立衛(wèi)生研究院國家心臟、肺和血液研究所的高級研究員約翰·F·提斯代爾 (John F. Tisdale) 是通訊作者。
單劑量療法在 35 名鐮狀細胞病成人和青少年身上進行了測試，從根本上糾正了患者紅細胞的形狀，但也完全消除了由于僵硬的新月形紅細胞聚集在一起而引起的劇痛。阻塞血管。疼痛發(fā)作通常會導致廣泛的器官損傷。此類事件是急診就診和住院的常見原因，并導致過早死亡。
“你不能夸大這種新療法的潛在影響，”哥倫比亞大學瓦格洛斯內科和外科醫(yī)生學院醫(yī)學教授、該研究的合著者Markus Y. Mapara 醫(yī)學博士說。“鐮狀細胞病患者一直生活在對下一次疼痛危機的恐懼之中。這種治療可以讓患有這種疾病的人重獲新生。我們希望這種療法也能在年輕患者身上取得成功，讓他們在成長過程中不會經(jīng)歷疼痛危機并活得更久。”
鐮狀細胞病是由β-珠蛋白基因突變引起的，導致異常血紅蛋白的產(chǎn)生，血紅蛋白是紅細胞中的攜氧分子。正常的紅細胞形狀像甜甜圈，但在鐮狀細胞病中，異常的血紅蛋白會導致紅細胞變硬并呈現(xiàn)尖刺狀的鐮刀狀。據(jù)估計，這種疾病會影響美國 100,000 人，并且在美國黑人中更為常見。鐮狀細胞病可以通過供體骨髓移植治愈，但使用這種療法在具有密切匹配的同胞供體的患者中成功的機會最大，這只是少數(shù)患者。鐮狀細胞病患者的中位壽命仍保持在 40 多歲。
通過名為 LentiGlobin 的新基因療法，可以從患者的血液中收集造血干細胞。然后使用無害的慢病毒將 β-珠蛋白基因的修飾副本輸送到干細胞中。當這些細胞后來重新注入患者體內時，它們會在骨髓中定居并開始制造健康的新紅細胞。
在臨床試驗中，該療法在輸注后的幾個月內完全消除了嚴重的疼痛危機(隨訪時間為 4 至 38 個月)——這是研究鐮狀細胞病基因療法的最長時期。
“在整個試驗期間效果一直持續(xù)，這表明結果可能是持久的，”馬帕拉說，他也是紐約長老會/哥倫比亞大學歐文醫(yī)學中心骨髓移植和細胞治療項目的負責人。
Mapara 補充說，由于 LentiGlobin 使用患者自己的干細胞，因此沒有排斥的風險，這是傳統(tǒng)骨髓移植的常見并發(fā)癥。
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