預(yù)測未來可能超出我們的掌握，但預(yù)測疾病進(jìn)展呢?的研究人員深入研究了人類基因組，以研究一種預(yù)測類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 (RA) 進(jìn)展的工具，這是一種顯示進(jìn)行性關(guān)節(jié)損傷的炎癥性自身免疫性疾病。
在《關(guān)節(jié)炎與風(fēng)濕病學(xué)》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)新研究中，由東京醫(yī)科齒科大學(xué) (TMDU) 領(lǐng)導(dǎo)的研究人員使用來自 RA 易感性的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS) 的數(shù)據(jù)來構(gòu)建多基因風(fēng)險評分 (PRS)。他們評估了 PRS 預(yù)測 RA 患者的放射學(xué)進(jìn)展(通過放射成像評估的進(jìn)行性解剖損傷)的能力。
在 GWAS 中，對一組個體進(jìn)行基因組分析，以識別可能與某種性狀或疾病相關(guān)的遺傳變異。PRS 可以從 GWAS 數(shù)據(jù)集生成，并根據(jù)與該疾病相關(guān)的遺傳變異的總和來表示個體患特定疾病的風(fēng)險。以前的研究已經(jīng)確定了與 RA 放射學(xué)進(jìn)展相關(guān)的遺傳因素，包括抗瓜氨酸蛋白抗體 (ACPA) 和位于人類染色體人類白細(xì)胞抗原 (HLA) 區(qū)域的變異體，這些變異有助于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)。然而，這些因素的預(yù)測準(zhǔn)確性并不可靠。因此，TMDU 領(lǐng)導(dǎo)的研究小組著手評估 PRS 預(yù)測 RA 患者放射學(xué)進(jìn)展的能力。
主要作者 Suguru Honda 解釋說：“我們使用 GWAS 對 RA 易感性分析的匯計數(shù)據(jù)生成了 PRS，并從患者醫(yī)療記錄中回顧性地評估了放射學(xué)關(guān)節(jié)損傷。”
研究人員隨后進(jìn)行了統(tǒng)計分析，以評估 PRS 與放射學(xué)進(jìn)展的嚴(yán)重程度之間是否存在關(guān)聯(lián)。此外，研究小組進(jìn)行了多變量分析，以評估放射學(xué)進(jìn)展與 PRS 和其他因素(如性別、發(fā)病年齡以及 ACPA 或 HLA 區(qū)域變異的存在)的組合之間的關(guān)聯(lián)。
“我們的分析揭示了 PRS 與放射學(xué)進(jìn)展之間的關(guān)聯(lián)，”資深作者 Yuta Kochi 說。“嚴(yán)重和非嚴(yán)重進(jìn)展組之間的 PRS 顯著不同。”
研究人員發(fā)現(xiàn)，PRS 較高的患者發(fā)生嚴(yán)重進(jìn)展的風(fēng)險較高，尤其是在發(fā)病較年輕的個體中。此外，多變量分析顯示，PRS 與放射學(xué)進(jìn)展的關(guān)聯(lián)不受其他臨床因素的影響。因此，PRS 可用于預(yù)測放射學(xué)進(jìn)展。這些發(fā)現(xiàn)突出了基因分析在開發(fā)治療 RA 的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方法中的潛在應(yīng)用。
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