發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上的一項(xiàng)研究報(bào)道了一個(gè)特殊的癌癥病例。這個(gè)人在嬰兒時(shí)期首先出現(xiàn)腫瘤，每隔幾年就會(huì)出現(xiàn)其他人。在不到 40 年的生命中，患者出現(xiàn)了 12 個(gè)腫瘤，其中至少有 5 個(gè)是惡性的。每個(gè)都是不同的類型，在身體的不同部位?；颊弑憩F(xiàn)出皮膚斑點(diǎn)、小頭畸形和其他改變。西班牙國家癌癥研究中心 (CNIO) 細(xì)胞部門和癌癥小組負(fù)責(zé)人 Marcos Malumbres 說：“我們?nèi)匀徊幻靼走@個(gè)人是如何在胚胎階段發(fā)育的，也無法克服所有這些病癥。 "
根據(jù) Malumbres 的說法，對(duì)這一獨(dú)特病例的研究開辟了“一種在臨床測試和診斷成像之前很好地檢測具有腫瘤潛力的細(xì)胞的方法。它還提供了一種刺激對(duì)癌癥過程的免疫反應(yīng)的新方法。”
MAD1L1 兩個(gè)拷貝的突變
當(dāng)患者第一次來到 CNIO 的家族性癌癥臨床單位時(shí)，醫(yī)生采集了血液樣本，對(duì)遺傳性癌癥中最常涉及的基因進(jìn)行了測序，但沒有檢測到這些基因的改變。研究人員隨后分析了個(gè)體的整個(gè)基因組，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名為 MAD1L1 的基因突變。
該基因在細(xì)胞分裂和增殖過程中是必不可少的。CNIO 研究人員分析了檢測到的突變的影響，并得出結(jié)論認(rèn)為它們會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中染色體數(shù)量的改變——人體中的所有細(xì)胞都有 23 對(duì)染色體。
在動(dòng)物模型中，已經(jīng)觀察到當(dāng)該基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變時(shí)——每個(gè)拷貝都來自一個(gè)父母——胚胎就會(huì)死亡。令人驚訝的是，在這種情況下，患者在兩個(gè)副本中都有突變，但幸存下來，過著正常人的生活，就像患有疾病的人一樣。
沒有其他類似的案例被描述過。該研究的合著者 Miguel Urioste 在今年 1 月退休之前一直領(lǐng)導(dǎo) CNIO 的家族性癌癥臨床部門，他說：“在學(xué)術(shù)上，我們不能談?wù)撔碌木C合征，因?yàn)樗菍?duì)單個(gè)病例的描述，但在生物學(xué)上這是。”其他基因的突變會(huì)改變細(xì)胞中染色體的數(shù)量是已知的，但“這種情況是不同的，因?yàn)樗哂泄粜浴⑺a(chǎn)生的畸變百分比以及對(duì)大量不同腫瘤的極端易感性。”
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