盡管遺傳學(xué)和基因組學(xué)的進步揭示了許多與疾病相關(guān)的疾病相關(guān)基因突變，但醫(yī)生和研究人員仍在努力應(yīng)對將這些突變與實際致病過程聯(lián)系起來的棘手挑戰(zhàn)。
將此添加到單細胞生物學(xué)的日益增長的使用中，單細胞生物學(xué)在給定時刻檢測每個細胞中的基因和/或蛋白質(zhì)表達，任務(wù)變得更加艱巨。
現(xiàn)在，辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員在《自然》雜志上報告說，他們開發(fā)了一種分子工作流程，利用單細胞方法來了解與特定患者基因突變相關(guān)的分子通路。科學(xué)家們首先發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，該突變會導(dǎo)致兒童患上嚴(yán)重先天性中性粒細胞減少癥 (SCN) 血液病。發(fā)現(xiàn)這種突變會阻止導(dǎo)致中性粒細胞形成的血細胞發(fā)育。
該研究的首席研究員 H. Leighton 表示，該研究為研究人員和臨床醫(yī)生創(chuàng)建了一個新平臺來研究各種不同疾病的單細胞基因組學(xué)，這有可能使臨床中基于基因的診斷更加精確和有效辛辛那提兒童醫(yī)院免疫生物學(xué)系的 Grimes 博士。
“除了一些眾所周知的致病突變外，確定重要和不重要的 DNA 變化之間的差異可能既乏味又困難，”Grimes 說。“我們已經(jīng)可以對孩子的基因組進行測序，并將 DNA 序列差異與疾病聯(lián)系起來。然而，確定這些 DNA 變化中的哪一個是真正的致病突變是困難的，但對于理解疾病的分子機制并推動其發(fā)展至關(guān)重要。治愈。”
追蹤遺傳惡作劇
研究人員專注于涉及基因 Growth Factor Independent-1 (GFI1) 的突變。SCN 兒童的免疫系統(tǒng)中只有未成熟的血細胞，包括未成熟的中性粒細胞。這使他們面臨感染和疾病的高風(fēng)險。
研究人員用小鼠和人類中性粒細胞創(chuàng)建了 SCN 遺傳模型，證實了 GFI1 突變的致病作用，并使科學(xué)家能夠確定突變體 GFI1 在細胞發(fā)育周期的每個階段如何影響中性粒細胞。這些新數(shù)據(jù)使他們能夠成功治療和部分挽救視交叉上核模型中稱為嗜中性粒細胞的免疫細胞。
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