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研究探索與高血壓相關(guān)的突變基因如何用于保護(hù)腎臟

導(dǎo)讀 Max Delbrück 中心和腎臟國(guó)際DZHK 的 Enno Klußmann 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)報(bào)告說(shuō),導(dǎo)致嚴(yán)重高血壓的突變也可以保護(hù)腎臟免受損害。研

Max Delbrück 中心和腎臟國(guó)際DZHK 的 Enno Klußmann 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)報(bào)告說(shuō),導(dǎo)致嚴(yán)重高血壓的突變也可以保護(hù)腎臟免受損害。研究人員現(xiàn)在正在探索如何將突變基因的影響用于治療。

隨著時(shí)間的推移,高血壓會(huì)導(dǎo)致腎臟受損——除非你碰巧有突變的 PDE3 基因。“這種突變會(huì)導(dǎo)致極高的血壓,但即使在患有這種疾病多年后,腎臟仍能正常工作,”柏林錨定信號(hào)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人 Enno Klußmann 博士說(shuō)。

觸及問(wèn)題的核心

去年,研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致極高血壓和短指(高血壓和短指,或 HTNB)的基因突變也能保護(hù)心臟免受高血壓引起的損傷。

只有大腦仍然脆弱:“如果不進(jìn)行治療,患有 HTNB 的患者——一種在全球只有 10 到 20 個(gè)家庭中發(fā)生的遺傳病——往往會(huì)在相對(duì)年輕的時(shí)候死于中風(fēng),”Klußmann 說(shuō)。“所以即使是孩子也必須服用降壓藥來(lái)控制血壓。”但是通過(guò)藥物治療,仍然很難將血壓降至正常水平。

在發(fā)現(xiàn)突變的 PDE3A 基因保護(hù)心臟后,Klußmann 和他的團(tuán)隊(duì)開始研究德國(guó)一名女性患者和兩只 HTNB 大鼠模型的腎臟。該患者正在 MVZ Nierenzentrum Limburg 腎臟專科中心接受 Stephan Walter 醫(yī)生的治療。

大鼠模型具有與人類患者相同的 PDE3A 突變(PDE3A 代表酶磷酸二酯酶 3A),由 Michael Bader 教授領(lǐng)導(dǎo)的研究人員開發(fā)。Bader 領(lǐng)導(dǎo) Max Delbrück 中心的肽激素分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室。他和沃爾特也是最新研究的作者。

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