在數以萬計患有肌萎縮側索硬化癥(ALS)的美國人中，大多數人沒有被證明會導致這種致命疾病的單一基因突變。
密歇根大學領導的一項研究發(fā)現，新創(chuàng)建的多基因評分系統(tǒng)(衡量常見遺傳變異的綜合影響)可以提高預測個體患 ALS 風險的能力。研究結果發(fā)表在《神經病學遺傳學》上。
“我們?yōu)?ALS 開發(fā)的多基因評分系統(tǒng)使我們能夠更好地了解這種疾病的遺傳結構，”資深作者、神經學家、密歇根大學健康中心 Pranger ALS 診所主任 Stephen Goutman 醫(yī)學博士說。“這可能有助于區(qū)分哪些人群更有可能患上這種疾病，并為未來的預防研究和干預措施提供信息。”
研究人員獲取了 219 名 ALS 患者和 223 名未患 ALS 的健康個體的基因型，并根據超過 80,000 人的全基因組關聯研究構建了多基因評分。還使用了一個獨立的西班牙研究樣本來重復分析。
研究人員發(fā)現，ALS 患者的平均多基因評分高于健康對照者，并且多基因評分的增加與 ALS 患病幾率較高相關。
對于由遺傳因素引起的 ALS 病例比例，研究人員發(fā)現 4.1% 的原因是較高的多基因評分。此外，參與 ALS 疾病進展和發(fā)展相關途徑和功能的基因中存在導致多基因評分的突變。
“通過結合之前與 ALS 相關的所有常見遺傳特征，我們改進了密歇根州和西班牙研究人群中 ALS 病例狀態(tài)的預測，”合著者、該大學流行病學助理教授 Kelly M. Bakulski 博士說。密歇根大學公共衛(wèi)生學院。
“然而，ALS 預測還有很大的改進空間，以便可以識別處于危險中的人進行預防和治療。未來對包括環(huán)境暴露在內的其他風險因素的研究將至關重要。”
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