人們認(rèn)為基因表達(dá)調(diào)節(jié)因子在從癌癥到心臟病等疾病中發(fā)揮著巨大作用。但基因調(diào)控的變化究竟如何轉(zhuǎn)化為疾病的生物學(xué)特性呢?
由希望之城旗下的轉(zhuǎn)化基因組研究所 (TGen) 的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，以及圣文森特醫(yī)學(xué)研究所和范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員，現(xiàn)在對(duì)這個(gè)問題有了更好的答案：肺纖維化(PF)是一種無法治愈的呼吸道疾病。
他們的研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，首次在實(shí)體組織(在本例中為肺)內(nèi)的所有細(xì)胞的細(xì)胞類型水平上觀察這些變異。
綜合癌癥基因組學(xué)部 TGen 副教授、該論文的共同高級(jí)作者 Nicholas Banovich 博士表示，這些發(fā)現(xiàn)將幫助研究人員更好地了解 PF 出了什么問題。
肺纖維化是慢性進(jìn)行性肺病的末期。最嚴(yán)重的病例會(huì)在三到五年內(nèi)導(dǎo)致死亡或需要進(jìn)行肺移植。 Banovich 說，F(xiàn)DA 批準(zhǔn)了一些治療肺纖維化的藥物，但它們只能適度延長生存時(shí)間。
范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)副教授、該論文的共同資深作者 Jonathan Kropski 醫(yī)學(xué)博士說：“在過去的幾年里，很明顯，遺傳因素對(duì)一個(gè)人患肺纖維化的風(fēng)險(xiǎn)有很大影響。”但這些基因變異如何導(dǎo)致疾病尚不清楚。”
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