研究人員在遺傳性致死性心律失常小鼠模型中確定了致病基因 乳房 X 光檢查中脂肪腫大的腋窩淋巴結(jié)可能表明心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)較高 新型抑制劑見解提供了預(yù)防 PXR 相關(guān)耐藥性的途徑 遠(yuǎn)程醫(yī)療的高使用率與醫(yī)療保健利用率和成本的增加有關(guān) 確定用于診斷無癥狀階段阿爾茨海默病的新生物標(biāo)志物 研究揭示了遠(yuǎn)程醫(yī)療背景設(shè)置的影響 研究發(fā)現(xiàn)星形細(xì)胞pH調(diào)節(jié)劑可以修復(fù)血腦屏障 小孩退燒藥有哪些藥(小孩退燒藥有哪些) 全身肌肉經(jīng)常抽筋的原因和處理方法(全身肌肉抽搐的原因) 增加雄性性激素(增加雄性激素藥物治療方法) 來大姨媽能吃中藥嗎(大姨媽能吃藥嗎) 腳氣傳染臉嗎?(腳氣傳染到臉上怎么辦) 沃柑的功效與作用(丑橘的功效與作用) 四個(gè)月嬰兒不拉屎怎么辦(嬰兒不拉屎怎么辦) 嬰兒上吐下瀉的緩解方法(嬰兒上吐下瀉怎么回事) 月經(jīng)來了能不能喝白酒(月經(jīng)來了能喝紅酒嗎) 高中生4個(gè)月沒來月經(jīng)嚴(yán)重嗎(4個(gè)月沒來月經(jīng)嚴(yán)重嗎) 懷孕老放屁正常嗎?這是為什么呢?(懷孕老放屁是怎么回事) 跑步半個(gè)小時(shí)能消耗多少卡路里(跑步一公里消耗多少卡路里) 兒童缺鐵怎么補(bǔ)充最好(兒童缺鐵怎么補(bǔ)) 治療唇炎有什么好方法和方法(治療唇炎有什么好方法) 3個(gè)月虧損近13億,英大人壽內(nèi)外交困??? 人保財(cái)險(xiǎn)、新華人壽被點(diǎn)名通報(bào),因拒收現(xiàn)金遭央行“小懲大戒” 數(shù)讀家居|真實(shí)的陶瓷衛(wèi)浴行業(yè):在保守中穩(wěn)健前行! 【光伏觀察】東方日升:一季度由盈轉(zhuǎn)虧,曾因信披違規(guī)被罰 丸美股份的“利潤(rùn)消失術(shù)” 首季雙降!重慶農(nóng)商行,不再熱衷風(fēng)險(xiǎn)資產(chǎn) 財(cái)通證券一季度業(yè)績(jī)跳水,保薦能力遭質(zhì)疑 11年四換董事長(zhǎng),上海家化能否重返光輝歲月 新華社再評(píng)“天價(jià)彩禮”,彩禮價(jià)格為何“砍不下來”? 眼壓高的最佳緩解辦法(眼壓高怎么辦如何緩解) 感冒引起的慢性咽炎吃什么藥好(慢性咽炎吃什么藥好) 產(chǎn)后多久會(huì)排卵(產(chǎn)后多久開始排卵) 高熱病人如何護(hù)理?(高熱病人如何護(hù)理) 怎樣判斷是積食咳嗽感冒(怎樣判斷積食還是感冒) 寶寶抱著睡覺放下就醒是什么原因(寶寶趴著睡覺好嗎) 當(dāng)歸熟地羊肉湯的功效與作用(羊肉湯的功效與作用) 初潮前最明顯的征兆是(初潮前最明顯的征兆) 吃過避孕藥懷了寶寶還能生下來嗎(吃過避孕藥懷孕了孩子能要嗎) 做血hcg檢查費(fèi)用(血hcg檢查費(fèi)用是多少) hpv哪個(gè)型號(hào)最可怕hpv51(hpv哪個(gè)型號(hào)最可怕) 寶寶屁股凹陷是隱性脊柱裂癥狀(隱性脊柱裂癥狀) 腰椎骶管囊腫怎么辦(骶管囊腫怎么辦) 剛打入百億俱樂部,今世緣就要挑戰(zhàn)150億? 發(fā)燒40度嚴(yán)重嗎(發(fā)燒39度嚴(yán)重嗎) 月經(jīng)和早孕出血怎么分別(月經(jīng)和早孕出血的區(qū)別) 【讀財(cái)報(bào)】42家上市銀行業(yè)績(jī)透視:凈利潤(rùn)普遍增長(zhǎng) 資產(chǎn)質(zhì)量穩(wěn)中向好 昌亞股份離奇IPO:夫妻控股現(xiàn)資金異常 董事長(zhǎng)百余條風(fēng)險(xiǎn)纏身 米格新材資本運(yùn)作探秘:實(shí)控人套現(xiàn)、估值飆升與爭(zhēng)議并購(gòu)背后的資本游戲

研究人員在遺傳性致死性心律失常小鼠模型中確定了致病基因

導(dǎo)讀 筑波大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)小鼠譜系,該小鼠譜系因遺傳性室性心律失常而出現(xiàn)自發(fā)性心源性猝死。這是通過對(duì)大規(guī)模隨機(jī)誘變小鼠文...

筑波大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)小鼠譜系,該小鼠譜系因遺傳性室性心律失常而出現(xiàn)自發(fā)性心源性猝死。這是通過對(duì)大規(guī)模隨機(jī)誘變小鼠文庫(kù)進(jìn)行心電圖篩選來確定的。

蘭尼堿受體 2 (RyR2) 中的一種新型錯(cuò)義突變被確定為這些小鼠心源性猝死的原因。這些研究結(jié)果發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》雜志上,預(yù)計(jì)將增強(qiáng)對(duì)室性心律失常和心源性猝死發(fā)病機(jī)制的理解,并促進(jìn)新療法的開發(fā)。

遺傳性心律失常是一種由調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞電活動(dòng)的離子通道和相關(guān)分子的遺傳異常引起的嚴(yán)重疾病,可導(dǎo)致致命的心律失常和心源性猝死。

盡管在識(shí)別致病分子和機(jī)制方面取得了重大進(jìn)展,從而開發(fā)了各種療法,包括抗心律失常藥物、射頻導(dǎo)管消融和植入式心臟復(fù)律除顫器,但根本性的治療方法仍然難以實(shí)現(xiàn)。

因此,迫切需要開發(fā)更有效的治療和預(yù)防方法,以及有助于推進(jìn)此類策略的疾病模型。

為了研究遺傳性心律失常的發(fā)病機(jī)制,遺傳性心律失常是年輕人心源性猝死的主要原因,研究人員在具有隨機(jī)基因突變的大型小鼠庫(kù)中進(jìn)行了心電圖篩查。

他們成功地建立了一個(gè)顯示遺傳性心律失常的小鼠譜系,這些心律失常會(huì)自發(fā)地導(dǎo)致致命性心律失常。進(jìn)一步的遺傳分析發(fā)現(xiàn),致病基因是蘭尼堿受體2 (RyR2: p.I4093V) 中的一種新型錯(cuò)義突變,對(duì)于調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞收縮所必需的細(xì)胞內(nèi)鈣至關(guān)重要。

標(biāo)簽:

免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除!

最新文章