大腦皮層是大腦相對較薄且折疊的外部“灰質(zhì)”層，對思維、信息處理、記憶和注意力至關(guān)重要。影響皮質(zhì)表面積大小和厚度的遺傳基礎(chǔ)研究很少。這兩個方面以前與各種精神特征有關(guān)，包括精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥、注意缺陷多動障礙(ADHD)和自閉癥。
現(xiàn)在，來自包括UNC-Chapel Hill在內(nèi)的184個不同機構(gòu)的360多名科學(xué)家首次為全球搜索200多個基因組區(qū)域和300多個影響大腦結(jié)構(gòu)的特定遺傳變異做出了貢獻。皮層可能在精神和神經(jīng)疾病中發(fā)揮重要作用。
該研究發(fā)表在《科學(xué)》雜志上，由合著者、UNC大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系助理教授Jason Stein博士領(lǐng)導(dǎo)。澳大利亞QIMR伯格霍夫醫(yī)學(xué)研究所高級研究員Sarah Medland博士；南加州大學(xué)馬克和瑪麗史蒂文斯神經(jīng)影像和信息學(xué)研究所副主任保羅湯普森博士。十年前，這些科學(xué)家共同創(chuàng)立了“恩尼格瑪聯(lián)盟”(ENIGMA Alliance)，這是一個國際研究網(wǎng)絡(luò)，匯集了數(shù)百名影像基因組學(xué)研究人員，根據(jù)腦成像和基因數(shù)據(jù)來了解大腦的結(jié)構(gòu)、功能和疾病。
斯坦說：“這項研究只有通過參與核磁共振掃描和基因分型的60多名參與者的偉大科學(xué)合作才有可能?！?到目前為止，這項研究是英格瑪財團的頭號明珠."
研究人員研究了5萬多人的核磁共振掃描和脫氧核糖核酸，以確定影響大腦結(jié)構(gòu)的306種遺傳變異，從而闡明遺傳因素如何導(dǎo)致個體大腦皮層的差異?；蜃儺惢蜃儺愔皇亲屛覀兣c眾不同的一個很小的基因差異。一般來說，有些變異會導(dǎo)致差異，比如發(fā)色或血型。有些涉及疾病。然而，數(shù)百萬種基因變異中的大多數(shù)都沒有已知的意義。這就是為什么找出與皮層大小和結(jié)構(gòu)相關(guān)的遺傳變異非常重要。斯坦和他的同事認為，他們新的大腦遺傳路線圖是一種“羅塞塔石碑”，這將有助于解釋一些基因如何影響大腦的物理結(jié)構(gòu)以及對個人神經(jīng)系統(tǒng)的后果。
在《科學(xué)》雜志發(fā)表的研究成果中：
一些遺傳變異與皮質(zhì)折疊有關(guān)，通過表面積測量，而另一些與皮質(zhì)厚度有關(guān)。
決定表面積的基因與胎兒皮層的早期發(fā)育有關(guān)，而厚度似乎是由成人皮層中的活躍基因驅(qū)動的。
有抑郁或失眠遺傳風(fēng)險的人表面積往往較低，而有帕金森病遺傳風(fēng)險的人表面積往往較高。
這個項目規(guī)模巨大，可以找到特定的基因，可以帶動全世界人的大腦發(fā)育和衰老。
斯坦說：“我們以前關(guān)于影響大腦的基因的大部分知識來自模型系統(tǒng)，比如老鼠?！薄皩τ诶鲜?，我們可以找到基因、敲除基因或過度表達基因，以了解它們?nèi)绾斡绊懘竽X的結(jié)構(gòu)或功能。但有兩個問題?！?
一個問題是，很簡單，老鼠不是人。科學(xué)家只能研究人腦中許多人類特有的特征。
斯坦說：“老鼠的遺傳基礎(chǔ)與人類非常不同，尤其是在基因組的非編碼區(qū)。”
基因中含有DNA，這是人類的基本密碼。當(dāng)它被轉(zhuǎn)化為行動時，它會產(chǎn)生蛋白質(zhì)來“做”事情，比如幫助手指的肌肉類型或心跳或肝臟產(chǎn)生的毒素。然而，只有大約3%的人類基因組編碼蛋白質(zhì)。人類基因組的絕大多數(shù)被稱為非編碼基因組。這個區(qū)域的大部分不是老鼠和人類共享的。這個非編碼基因組由可以調(diào)節(jié)其他基因表達的微小分子開關(guān)組成。這些開關(guān)不會直接改變蛋白質(zhì)的功能，但會影響蛋白質(zhì)表達的數(shù)量。事實上，大多數(shù)與精神疾病相關(guān)的遺傳變異都存在于基因組的非編碼區(qū)。
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