根據第一項采用孟德爾隨機化的研究，超重和體脂會導致一系列心臟和血管疾病。
特別是發(fā)表在《歐洲心臟雜志》上的研究表明，隨著體重指數(身體質量指數)和脂肪量的增加，主動脈狹窄的風險也會增加——這是一個控制心臟血流的瓣膜。人體最大的血管主動脈變窄，無法完全打開。
孟德爾隨機化是顯示個體風險因素是否真的導致疾病的一種方式，而不僅僅是與疾病相關。它使用與潛在風險因素相關的已知遺傳變異，如身體質量指數和體脂，作為這些風險因素的間接指標或“代理”。這使得研究人員能夠發(fā)現(xiàn)風險因素是否是疾病的原因(而不是相反)，并減少結果的偏差，因為遺傳變異是在受孕時確定的，不會受到后續(xù)外部或環(huán)境因素或疾病發(fā)展的影響。
瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡學院副教授和高級研究員蘇珊娜拉爾森領導的研究人員研究了96種與身體質量指數和體脂質量相關的基因變異，以評估它們對367，703名英國參與者的14種心血管疾病的影響。英國生物銀行——英國國家和國際資源，包含50萬40-69歲人群的數據。
她說：“身體質量指數和脂肪塊以及幾種心臟和血管疾病，特別是主動脈狹窄之間的因果關系仍然不清楚。使用孟德爾隨機分析，我們發(fā)現(xiàn)身體質量指數和脂肪量的增加與主動脈狹窄和大多數其他心血管疾病的風險增加有關，這表明體內多余的脂肪是心血管疾病的原因?！?
具有預測的高身體質量指數遺傳變異的人患主動脈狹窄、心力衰竭、深靜脈血栓形成、高血壓、外周動脈疾病、冠狀動脈疾病、心房顫動和肺栓塞的風險增加。對于每個基因，1kg/m2的身體質量指數值預計會增加，并且風險從肺栓塞的6%增加到主動脈狹窄的13%。(對于身高1.7米(5英尺7英寸)的人來說，每增加1公斤/平方米，身體質量指數就被認為是“健康的”(20-25公斤/平方米)，這相當于增加了近3公斤。)
研究人員還發(fā)現(xiàn)，心血管疾病的風險隨著預測脂肪量增加的遺傳變異而增加。主動脈狹窄的風險增加最多(風險增加46%)，其次是缺血性卒中、短暫性腦缺血發(fā)作、房顫、心力衰竭、外周動脈疾病、深靜脈血栓、高血壓和冠狀動脈疾病。
研究人員強調，盡管這些基因變異可能會使人們更容易發(fā)胖，但與心血管疾病發(fā)展相關的最重要因素是飲食和體育活動。
拉森教授說：“我們的基因可能會讓我們更容易發(fā)胖，但暴飲暴食和缺乏體育活動等生活方式因素是超重的主要決定因素。健康飲食是預防心血管疾病的基石，我們吃多少應該以維持健康體重所需的能量為限，也就是身體質量指數在20到25公斤/平方米之間。傾向于高身體質量指數的人可能需要更加努力來保持健康的體重?！?
這項研究的優(yōu)勢包括參與人數眾多，而且他們屬于歐洲血統(tǒng)，這減少了不同群體的偏見。潛在的限制是，一些遺傳變異可能與許多特征有關，一些疾病的病例數很少，并且缺乏關于主動脈狹窄嚴重程度的信息。
主動脈瓣狹窄中受損的瓣膜意味著離開心臟的血液減少，必須付出更多的努力來泵送足夠的血液在身體周圍循環(huán)。血液可以在心臟的其他部位，有時是肺部。這可能會導致呼吸急促、疲勞、昏厥、胸痛和心律失常。
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