根據(jù)第一項采用孟德爾隨機化的研究,超重和體脂會導(dǎo)致一系列心臟和血管疾病。
特別是發(fā)表在《歐洲心臟雜志》上的研究表明,隨著體重指數(shù)(身體質(zhì)量指數(shù))和脂肪量的增加,主動脈狹窄的風(fēng)險也會增加——這是一個控制心臟血流的瓣膜。人體最大的血管主動脈變窄,無法完全打開。
孟德爾隨機化是顯示個體風(fēng)險因素是否真的導(dǎo)致疾病的一種方式,而不僅僅是與疾病相關(guān)。它使用與潛在風(fēng)險因素相關(guān)的已知遺傳變異,如身體質(zhì)量指數(shù)和體脂,作為這些風(fēng)險因素的間接指標(biāo)或“代理”。這使得研究人員能夠發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素是否是疾病的原因(而不是相反),并減少結(jié)果的偏差,因為遺傳變異是在受孕時確定的,不會受到后續(xù)外部或環(huán)境因素或疾病發(fā)展的影響。
瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡學(xué)院副教授和高級研究員蘇珊娜拉爾森領(lǐng)導(dǎo)的研究人員研究了96種與身體質(zhì)量指數(shù)和體脂質(zhì)量相關(guān)的基因變異,以評估它們對367,703名英國參與者的14種心血管疾病的影響。英國生物銀行——英國國家和國際資源,包含50萬40-69歲人群的數(shù)據(jù)。
她說:“身體質(zhì)量指數(shù)和脂肪塊以及幾種心臟和血管疾病,特別是主動脈狹窄之間的因果關(guān)系仍然不清楚。使用孟德爾隨機分析,我們發(fā)現(xiàn)身體質(zhì)量指數(shù)和脂肪量的增加與主動脈狹窄和大多數(shù)其他心血管疾病的風(fēng)險增加有關(guān),這表明體內(nèi)多余的脂肪是心血管疾病的原因?!?
具有預(yù)測的高身體質(zhì)量指數(shù)遺傳變異的人患主動脈狹窄、心力衰竭、深靜脈血栓形成、高血壓、外周動脈疾病、冠狀動脈疾病、心房顫動和肺栓塞的風(fēng)險增加。對于每個基因,1kg/m2的身體質(zhì)量指數(shù)值預(yù)計會增加,并且風(fēng)險從肺栓塞的6%增加到主動脈狹窄的13%。(對于身高1.7米(5英尺7英寸)的人來說,每增加1公斤/平方米,身體質(zhì)量指數(shù)就被認(rèn)為是“健康的”(20-25公斤/平方米),這相當(dāng)于增加了近3公斤。)
研究人員還發(fā)現(xiàn),心血管疾病的風(fēng)險隨著預(yù)測脂肪量增加的遺傳變異而增加。主動脈狹窄的風(fēng)險增加最多(風(fēng)險增加46%),其次是缺血性卒中、短暫性腦缺血發(fā)作、房顫、心力衰竭、外周動脈疾病、深靜脈血栓、高血壓和冠狀動脈疾病。
研究人員強調(diào),盡管這些基因變異可能會使人們更容易發(fā)胖,但與心血管疾病發(fā)展相關(guān)的最重要因素是飲食和體育活動。
拉森教授說:“我們的基因可能會讓我們更容易發(fā)胖,但暴飲暴食和缺乏體育活動等生活方式因素是超重的主要決定因素。健康飲食是預(yù)防心血管疾病的基石,我們吃多少應(yīng)該以維持健康體重所需的能量為限,也就是身體質(zhì)量指數(shù)在20到25公斤/平方米之間。傾向于高身體質(zhì)量指數(shù)的人可能需要更加努力來保持健康的體重?!?
這項研究的優(yōu)勢包括參與人數(shù)眾多,而且他們屬于歐洲血統(tǒng),這減少了不同群體的偏見。潛在的限制是,一些遺傳變異可能與許多特征有關(guān),一些疾病的病例數(shù)很少,并且缺乏關(guān)于主動脈狹窄嚴(yán)重程度的信息。
主動脈瓣狹窄中受損的瓣膜意味著離開心臟的血液減少,必須付出更多的努力來泵送足夠的血液在身體周圍循環(huán)。血液可以在心臟的其他部位,有時是肺部。這可能會導(dǎo)致呼吸急促、疲勞、昏厥、胸痛和心律失常。
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