除感染外，先天性心臟病 (CHD) 是嬰兒死亡的主要原因。波士頓兒童醫(yī)院新生兒醫(yī)學(xué)部的主治醫(yī)師 Sarah Morton 醫(yī)學(xué)博士在 NICU 看到的嬰兒告訴她，她的職業(yè)生涯致力于了解 CHD 的遺傳原因。她的發(fā)現(xiàn)揭示了隨著這些嬰兒的成長，父母和護(hù)理提供者可以期待什么。
已知冠心病具有很強(qiáng)的遺傳成分。然而，只有不到一半的患者接受了基因診斷，莫頓說。Morton 在波士頓兒童新生兒基因組學(xué)項目中工作，并與心血管遺傳學(xué)研究項目主任、醫(yī)學(xué)博士 Amy Roberts 合作，旨在解決更多病例，采用更個性化的方法來改善新生兒健康和發(fā)育結(jié)果。
“了解基因診斷將使我們能夠通過預(yù)測患者的特殊需求并提供有針對性的護(hù)理以改善心臟手術(shù)后的結(jié)果來改善護(hù)理，”她說。“據(jù)估計，有 400 多個基因?qū)е鹿谛牟?，但我們只發(fā)現(xiàn)了 200 個。”
這些基因的變異非常罕見，需要復(fù)雜的遺傳技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。莫頓正在尋求幾乎所有可能的調(diào)查途徑。Morton 所屬的兒科心臟基因組學(xué)聯(lián)盟 (PCGC) 已經(jīng)積累了一個包含 16,000 多名兒童的數(shù)據(jù)庫。其中大約五分之一是波士頓兒童醫(yī)院的患者。超過 5,000 名聯(lián)盟參與者進(jìn)行了外顯子組測序，超過 3,000 名參與者對其完整的基因組進(jìn)行了測序。這導(dǎo)致了幾個新基因的發(fā)現(xiàn)。
冠心病和神經(jīng)發(fā)育
莫頓感興趣的一件事是冠心病和神經(jīng)發(fā)育障礙之間頻繁的遺傳聯(lián)系。過去，這些疾病通常歸因于心臟手術(shù)的并發(fā)癥或僅僅是心臟虛弱。但莫頓指出，這些因素只解釋了大約 30% 的風(fēng)險。
“心臟發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育的許多基因是共享的，”她說。
TAF1 基因的故事說明了這一點。幾年前，莫頓正在審查一名出生時患有室間隔缺損的患者的記錄，該患者還患有腦積水和整體發(fā)育遲緩。通過基因組測序，Morton 和她的同事在 TAF1 中發(fā)現(xiàn)了一個變體。這個基因以前從未與冠心病有關(guān)。但它與綜合性智力障礙、宮內(nèi)生長受限、肌張力減退和肌張力障礙/帕金森癥有關(guān)。這是冠心病的合理原因嗎?
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