由約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的研究人員開(kāi)發(fā)的一種新型人工智能血液檢測(cè)技術(shù)被發(fā)現(xiàn)可以檢測(cè)來(lái)自近 800 名患有和未患癌癥的個(gè)體樣本中 90% 以上的肺癌。
該測(cè)試方法稱為 DELFI(用于早期攔截的 DNA 片段評(píng)估)，可在血液中循環(huán)的癌細(xì)胞脫落的 DNA 碎片中發(fā)現(xiàn)獨(dú)特的模式。將這項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用于丹麥、荷蘭和美國(guó) 796 人的血液樣本，研究人員發(fā)現(xiàn) DELFI 方法準(zhǔn)確地區(qū)分了肺癌患者和非肺癌患者。
DELFI 將測(cè)試與臨床風(fēng)險(xiǎn)因素分析、蛋白質(zhì)生物標(biāo)志物和計(jì)算機(jī)斷層掃描相結(jié)合，幫助檢測(cè)了 94% 的跨階段和亞型癌癥患者。這包括 91% 的早期或侵襲性較低的 I/II 期癌癥患者和 96% 的更晚期 III/IV 期癌癥患者。這些結(jié)果將發(fā)表在 8 月 20 日的《自然通訊》雜志上。
肺癌是癌癥死亡的最常見(jiàn)原因，每年在全世界奪走近 200 萬(wàn)人的生命。然而，高級(jí)研究作者 Victor E. Velculescu 解釋說(shuō)，盡管預(yù)計(jì)可以避免數(shù)萬(wàn)人死亡，但在全球范圍內(nèi)接受篩查的人數(shù)更少，但只有不到 6% 的美國(guó)人接受了推薦的低劑量計(jì)算機(jī)斷層掃描篩查。醫(yī)學(xué)博士，約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心腫瘤學(xué)教授和癌癥遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)項(xiàng)目的主任。這是由于多種原因造成的，包括對(duì)假陽(yáng)性成像結(jié)果調(diào)查的潛在危害的擔(dān)憂、輻射暴露或?qū)η秩胄允中g(shù)并發(fā)癥的擔(dān)憂。“很明顯，對(duì)于替代療法的開(kāi)發(fā)存在緊迫的、未滿足的臨床需求，一般人群，”主要作者、約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的博士后研究員 Dimitrios Mathios 說(shuō)。“我們相信肺癌的血液檢測(cè)或‘液體活檢’可能是加強(qiáng)篩查工作的好方法，因?yàn)樗鼘⒑苋菀鬃龅?，可廣泛使用且具有成本效益。”
DELFI 技術(shù)使用血液測(cè)試，通過(guò)研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中存在的無(wú)細(xì)胞 DNA 的大小和數(shù)量，間接測(cè)量 DNA 在細(xì)胞核內(nèi)的包裝方式。健康細(xì)胞像一個(gè)組織良好的手提箱一樣包裝 DNA，其中基因組的不同區(qū)域被小心地放置在不同的隔間中。相比之下，癌細(xì)胞的細(xì)胞核就像更加雜亂無(wú)章的手提箱，來(lái)自整個(gè)基因組的物品隨意扔進(jìn)來(lái)。當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí)，它們會(huì)以混亂的方式將 DNA 釋放到血液中。DELFI 使用機(jī)器學(xué)習(xí)(一種人工智能)幫助識(shí)別癌癥的存在，以檢查數(shù)百萬(wàn)個(gè)無(wú)細(xì)胞 DNA 片段的異常模式，包括不同基因組區(qū)域中 DNA 的大小和數(shù)量。這種方法提供了被稱為“片段組”的無(wú)細(xì)胞 DNA 的觀點(diǎn)。研究人員說(shuō)，DELFI 方法只需要對(duì)基因組進(jìn)行低覆蓋率測(cè)序，使這項(xiàng)技術(shù)在篩選環(huán)境中具有成本效益。
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