利用生物庫(kù)中的遠(yuǎn)親關(guān)系來(lái)識(shí)別未確診的遺傳病 超聲活化的水凝膠可實(shí)現(xiàn)持續(xù)藥物釋放 全球首個(gè)生物基聚酯紡織產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟成立! 研究為類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的早期診斷和治療干預(yù)提供了潛力 納米抗體有助于解讀炎癥的核心機(jī)制 病例系列為小切口角膜透鏡取出術(shù)后角膜上皮內(nèi)生提供了見(jiàn)解 多基因評(píng)分?jǐn)?shù)據(jù)庫(kù)更新增加了遺傳數(shù)據(jù)的多樣性和可用性 研究人員發(fā)現(xiàn)海馬體在熟練運(yùn)動(dòng)控制中發(fā)揮的意外作用 發(fā)現(xiàn)重要的血壓開(kāi)關(guān) 某些細(xì)胞如何記得制造腎素 HRAS KRAS 基因突變與兒童癌癥有關(guān) 新研究證實(shí)感知壓力與牛皮癬復(fù)發(fā)之間的聯(lián)系 研究中風(fēng)患者血管內(nèi)治療的進(jìn)展 研究結(jié)果表明接受生育治療后出生的嬰兒患心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn)更高 Ru5 被確定為針對(duì)線粒體 ATPase 的強(qiáng)效抗腫瘤藥物 心理學(xué)研究表明 可以通過(guò)調(diào)整你的想法和行為 單劑量基因療法可能會(huì)改變患有血友病 B 的成年人的生活 保利發(fā)展控股旗下保利物業(yè)亮相世界制造業(yè)大會(huì),助力新興制造業(yè)生產(chǎn)安全提效 發(fā)現(xiàn)脂肪組織中葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的新型調(diào)節(jié)劑 藍(lán)莓衍生化合物有望增強(qiáng)結(jié)腸粘膜屏障功能 確定傷口愈合的關(guān)鍵分子靶點(diǎn) 新研究表明腫瘤特異性抗體能夠在早期階段檢測(cè)出黑色素瘤 遠(yuǎn)程視頻咨詢可減少抑郁和焦慮 對(duì)新型阿爾茨海默病藥物安全性和有效性的質(zhì)疑 人工智能可以通過(guò)僵尸細(xì)胞預(yù)測(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn) Spectrum儀器推出能夠進(jìn)行快速切換的多音DDS信號(hào)發(fā)生器 新指南詳細(xì)說(shuō)明了如何在非心臟手術(shù)前 手術(shù)中和手術(shù)后管理心血管疾病風(fēng)險(xiǎn) 風(fēng)險(xiǎn)模型確定急性護(hù)理使用風(fēng)險(xiǎn)最高的晚期癌癥試驗(yàn)患者 研究發(fā)現(xiàn)睡眠呼吸暫?;颊叩氖呖梢酝ㄟ^(guò)認(rèn)知行為療法和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練來(lái)治療 專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)的視頻游戲可能有益于兒童和青少年的心理健康 免費(fèi)工具可提高兒童敗血癥診斷的準(zhǔn)確性 研究人員發(fā)現(xiàn)免疫細(xì)胞在眼部健康中的新作用 Tribbles 蛋白為結(jié)核病治療帶來(lái)希望 研究發(fā)現(xiàn) GLP1RA 可以降低高鐵水平 研究表明粘蛋白唾液酸化減少會(huì)損害肺部粘液的運(yùn)輸 臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示低強(qiáng)度治療可對(duì)某些兒童白血病亞型取得積極效果 為何古老的谷物藜麥會(huì)成為現(xiàn)代營(yíng)養(yǎng)寶藏 神經(jīng)科學(xué)正在探索你的大腦如何讓你同時(shí)體驗(yàn)兩種相反的感覺(jué) 為腎臟疾病中的肥胖管理提供指導(dǎo) 兒童多動(dòng)癥與成年期認(rèn)知能力下降有關(guān) 研究探討腹膜透析對(duì)甲狀腺功能的影響 生物學(xué)發(fā)現(xiàn)為年輕肉瘤患者改善預(yù)后打開(kāi)了大門(mén) 探索蚊媒疾病與氣候變化的交集 系統(tǒng)性硬化癥研究發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì) TLR8 影響疾病相關(guān)細(xì)胞因子的產(chǎn)生 研究揭示小鼠微生物組與攻擊行為之間的聯(lián)系 新的人工智能工具可以通過(guò)識(shí)別病情快速進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)較高的人來(lái)重塑前列腺癌治療 華潤(rùn)紫竹藥業(yè)與愛(ài)同行,2024紫竹健康中國(guó)行公益新征程再啟航 血管內(nèi)治療可改善射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭患者的左心室舒張功能 研究:腫瘤微環(huán)境中的炎癥細(xì)胞將前列腺癌細(xì)胞轉(zhuǎn)化為治療耐藥細(xì)胞 替沃扎尼布對(duì)晚期腎細(xì)胞癌免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療后療效 空氣污染會(huì)增加患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)
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利用生物庫(kù)中的遠(yuǎn)親關(guān)系來(lái)識(shí)別未確診的遺傳病

導(dǎo)讀 對(duì)基因組內(nèi)共享片段(遠(yuǎn)親關(guān)系的指示)的創(chuàng)新分析發(fā)現(xiàn)了未確診的長(zhǎng) QT 綜合征病例,這是一種罕見(jiàn)的疾病,可導(dǎo)致心律失常、昏厥和心源性猝死...

對(duì)基因組內(nèi)共享片段(遠(yuǎn)親關(guān)系的指示)的創(chuàng)新分析發(fā)現(xiàn)了未確診的長(zhǎng) QT 綜合征病例,這是一種罕見(jiàn)的疾病,可導(dǎo)致心律失常、昏厥和心源性猝死。

該研究結(jié)果發(fā)表在《自然通訊》雜志上,證明了范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員開(kāi)發(fā)的新方法的可行性,可用于檢測(cè)未確診的罕見(jiàn)致病基因變異攜帶者。

“罕見(jiàn)遺傳病通常在轉(zhuǎn)診人群(被轉(zhuǎn)診到專(zhuān)科診所進(jìn)行評(píng)估的人)中進(jìn)行研究,但這種方法往往高估了真實(shí)的人群影響,而這種影響最好在大型非轉(zhuǎn)診人群(如生物庫(kù))中進(jìn)行評(píng)估,”遺傳醫(yī)學(xué)系醫(yī)學(xué)教授、新研究的高級(jí)通訊作者 Jennifer (Piper) Below 博士說(shuō)。

由于大多數(shù)生物庫(kù)招募來(lái)自同一地區(qū)的參與者,因此參與者之間往往存在顯著的未記錄的相關(guān)性,從而產(chǎn)生因共同祖先而共享的基因組片段 - “血統(tǒng)相同”片段,如下所述。

她說(shuō):“血統(tǒng)相同的基因片段讓我們有機(jī)會(huì)對(duì)相關(guān)人群進(jìn)行聚類(lèi),以找到存在于共同祖先中的罕見(jiàn)變異。”

為此,研究人員開(kāi)發(fā)了一種名為 DRIVE(遠(yuǎn)距離相關(guān)性識(shí)別和變異評(píng)估)的遺傳推斷方法。這項(xiàng)研究由共同第一作者、心血管醫(yī)學(xué)部臨床研究員 Megan Lancaster 醫(yī)學(xué)博士和遺傳醫(yī)學(xué)部博士后研究員 Hung-Hsin Chen 博士領(lǐng)導(dǎo)。Sam L. Clark 醫(yī)學(xué)博士、個(gè)性化醫(yī)療主席兼高級(jí)副總裁 Dan Roden 醫(yī)學(xué)博士是本文的共同資深作者。

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