對(duì)基因組內(nèi)共享片段(遠(yuǎn)親關(guān)系的指示)的創(chuàng)新分析發(fā)現(xiàn)了未確診的長 QT 綜合征病例，這是一種罕見的疾病，可導(dǎo)致心律失常、昏厥和心源性猝死。
該研究結(jié)果發(fā)表在《自然通訊》雜志上，證明了范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員開發(fā)的新方法的可行性，可用于檢測未確診的罕見致病基因變異攜帶者。
“罕見遺傳病通常在轉(zhuǎn)診人群(被轉(zhuǎn)診到專科診所進(jìn)行評(píng)估的人)中進(jìn)行研究，但這種方法往往高估了真實(shí)的人群影響，而這種影響最好在大型非轉(zhuǎn)診人群(如生物庫)中進(jìn)行評(píng)估，”遺傳醫(yī)學(xué)系醫(yī)學(xué)教授、新研究的高級(jí)通訊作者 Jennifer (Piper) Below 博士說。
由于大多數(shù)生物庫招募來自同一地區(qū)的參與者，因此參與者之間往往存在顯著的未記錄的相關(guān)性，從而產(chǎn)生因共同祖先而共享的基因組片段 - “血統(tǒng)相同”片段，如下所述。
她說：“血統(tǒng)相同的基因片段讓我們有機(jī)會(huì)對(duì)相關(guān)人群進(jìn)行聚類，以找到存在于共同祖先中的罕見變異。”
為此，研究人員開發(fā)了一種名為 DRIVE(遠(yuǎn)距離相關(guān)性識(shí)別和變異評(píng)估)的遺傳推斷方法。這項(xiàng)研究由共同第一作者、心血管醫(yī)學(xué)部臨床研究員 Megan Lancaster 醫(yī)學(xué)博士和遺傳醫(yī)學(xué)部博士后研究員 Hung-Hsin Chen 博士領(lǐng)導(dǎo)。Sam L. Clark 醫(yī)學(xué)博士、個(gè)性化醫(yī)療主席兼高級(jí)副總裁 Dan Roden 醫(yī)學(xué)博士是本文的共同資深作者。
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