患有稱為 1 型神經纖維瘤病或 NF1 的遺傳性疾病的人通常會發(fā)展出沿神經生長的非癌性或良性腫瘤。這些腫瘤有時會轉變?yōu)榍忠u性癌癥，但目前還沒有好的方法來確定這種轉變?yōu)榘┌Y是否發(fā)生了。
美國國家癌癥研究所 (NCI) 癌癥研究中心、美國國立衛(wèi)生研究院的一部分和圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員開發(fā)了一種血液測試，他們相信，有朝一日可以提供一種高度敏感和NF1 患者早期發(fā)現癌癥的廉價方法。血液測試還可以幫助醫(yī)生監(jiān)測患者對癌癥治療的反應情況。
研究結果發(fā)表在 8 月 31 日的PLOS Medicine 上。
NF1 是最常見的癌癥易感綜合征，影響全球 3,000 人中的 1 人。條件，造成在一個叫做基因突變NF1，是幾乎總是診斷童年。大約一半的 NF1 患者會在神經上形成大而良性的腫瘤，稱為叢狀神經纖維瘤。
在多達 15% 的叢狀神經纖維瘤患者中，這些良性腫瘤會變成一種侵襲性癌癥，稱為惡性外周神經鞘瘤或 MPNST。MPNST 患者的預后很差，因為癌癥可以迅速擴散，并且經常對化療和放療產生耐藥性。在診斷出患有 MPNST 的人中，80% 會在五年內死亡。
“想象一下患有 NF1 等癌癥易感綜合征的人一生。這有點像一顆定時炸彈，”該研究的合著者、NCI 兒科腫瘤科的拉斯克臨床研究學者、醫(yī)學博士 Jack F. Shern 說。“醫(yī)生會觀察癌性腫瘤，你也會觀察它們，但你真的想盡早發(fā)現向癌癥的轉變。”
醫(yī)生目前使用成像掃描(MRI 或 PET 掃描)或活檢來確定叢狀神經纖維瘤是否已轉化為 MPNST。然而，活檢結果并不總是準確的，而且由于腫瘤沿著神經生長，因此手術對患者來說可能非常痛苦。與此同時，成像測試既昂貴又不準確。
“我們現在沒有一個工具來幫助我們確定在那個大而笨重的良性叢狀神經纖維瘤中，是否有不好的東西正在烹飪并且它正在變成 MPNST，”Shern 博士說。“所以我們想，'如果我們開發(fā)一種簡單的血液測試，而不是全身 MRI 或花哨的 PET 掃描，我們可以只抽取一管血液并確定患者是否在某處有 MPNST 呢?'”
為了實現這一目標，華盛頓大學醫(yī)學院的 Shern 博士和研究的共同領導者 Aadel A. Chaudhuri, MD, Ph.D. 和 Angela C. Hirbe, MD, Ph.D. 及其合作者收集了來自 23 名叢狀神經纖維瘤患者、14 名尚未接受治療的 MPNST 患者和 16 名沒有 NF1 的健康人的血液樣本。大多數研究參與者是青少年和年輕人，這是 MPNST 最常發(fā)展的年齡組。研究人員從血液樣本中分離出無細胞 DNA——即從細胞中脫落到血液中的 DNA，并使用全基因組測序技術尋找三組之間遺傳物質的差異。
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