線粒體疾病影響大約 4300 人中的 1 人，并導致進行性的、無法治愈的疾病。它們是最常見的遺傳性疾病之一，但臨床醫(yī)生很難診斷，尤其是因為它們可以影響許多不同的器官并與許多其他疾病相似。
目前的基因檢測制度未能診斷出大約 40% 的患者，這對患者、他們的家人和他們使用的醫(yī)療服務產生了重大影響。
今天發(fā)表在 BMJ 上的一項新研究為沒有診斷出的家庭帶來了希望，并支持英國建立基于全基因組測序 (WGS) 的國家診斷計劃以更快地做出更多診斷的計劃。
雖然之前基于小型、高度選擇的隊列的研究表明 WGS 可以識別線粒體疾病，但這是第一個檢查其在國家醫(yī)療保健系統(tǒng)——NHS 中的有效性的研究。
該研究由劍橋大學 MRC 線粒體生物學部門和臨床神經科學和醫(yī)學遺傳學系的研究人員領導，涉及通過 100,000 基因組項目招募的 319 個疑似線粒體疾病家庭，該項目旨在將基因組測試嵌入 NHS ，發(fā)現(xiàn)新的疾病基因，讓更多的患者可以進行基因診斷。
總共有 345 名參與者——年齡在 0 到 92 歲之間，中位年齡為 25 歲——對他們的全基因組進行了測序。通過不同的分析，研究人員發(fā)現(xiàn)他們可以對 98 個家庭(31%)做出明確或可能的基因診斷。標準測試通常更具侵入性，未能達到這些診斷。進行了六種可能的診斷(98 個家庭的 2%)。總共涉及 95 個不同的基因。
令人驚訝的是，62.5% 的診斷實際上是非線粒體疾病，其中一些有特定的治療方法。之所以發(fā)生這種情況，是因為許多不同的疾病都類似于線粒體疾病，因此很難知道哪些是哪些。
來自 MRC 線粒體生物學組和劍橋大學臨床神經科學系的 Patrick Chinnery 教授說：
“我們建議在進行侵入性測試(例如肌肉活檢)之前和之前提供全基因組測序。患者所需要做的就是進行血液檢測，這意味著可以在全國范圍內以公平的方式提供檢測。人們不需要長途跋涉去多次就診，而且他們會更快地得到診斷。”
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